“基因篩查”很給力唐氏兒檢出率99%
...率更高。需要強調的是,目前“基因篩查”僅僅針對“21三體綜合徵”。唐氏綜合徵“基因篩查”的檢出率:根據目前對7000餘例孕婦檢測,其21三體綜合徵的檢出率可達到99%,特異性也在99%以上。 許主任最後說,唐氏綜合徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...氏綜合症只有一定的相關性。唐氏綜合徵是由21號染色體三體導致的,表達AFP和hCG的基因都不在21號染色體上,因而它們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接的關係。而那些侵入性產前診斷對於年齡超過35歲的高齡孕婦以及...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組超聲診斷胎兒前腦無裂畸形1例
...、喙鼻、單鼻孔)、脣齶裂,本病常與染色體異常,如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關,也與其他類型的染色體異常如不平衡移位或基因突變有關,但仍有許多病例發病原因不清楚。對於非染色體異常所致的全腦無裂...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
...異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22q11微缺失有關。杜玉榮等[7]對25例不同表型的CHD患者外周血標...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期胎兒脈絡膜囊腫的臨牀意義討論
...少學者認爲胎兒脈絡膜囊腫與染色體異常有關,特別是18-三體[2]。曾有國外學者報道18-三體中脈絡膜囊腫發生率高達66%[3]。所以若脈絡膜囊腫於孕24~26周仍不消失,且直徑10mm,或雙側性者應勸其行羊膜腔穿刺、胎兒染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第1期2015年基因測序領域產業格局分析
...局批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。2015年4月,貝瑞和康的基因測序儀(NextSeqCN500),以及胎兒染色體非整倍體(T13/T18/T21)檢測試劑盒已通...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...酶的抑制物釋入羊水所至。此外胎兒的染色的體病,如21三體或18三體綜合徵畸胎GGT也明顯的下降。 2.鹼性磷酯酶測定羊水ALP在妊娠19周左右活性最高,然後漸降,至29周後活性降至產前水平。在妊娠16-24周羊水ALP中3/4爲小腸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學鵾遠基因與耶魯大學簽署臨牀試驗協議
...的實驗室可能使用不同的平臺和評估方法。cfDNA檢測法對三體綜合症(13,18,21)和性染色體異常檢測的準確性因爲檢測平臺和條件的不同會有差異。在對低風險婦女和非常罕見條件下檢測時會發生更多的假陽性結果。雖然cfDNA...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家首次發現植物的染色體同樣“男”“女”有別
...碼。從而能讓基因密碼高速準確測定。 劑量補償與21三體綜合症 劑量補償對生物體來說非常重要。例如,在人類卵子減數分裂時,21號染色體不分離。結果導致,分裂後的兩個個卵細胞,1個僅有1條21號染色體,另外一個...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...基因、尋常牛皮癬基因等是不失活的。臨牀觀察表現,X三體女性中,多餘的X染色體上基因表達的IgM抗體量比正常女性多20%,而患Turner綜合徵者,IgM的量低於正常數量,可見多餘X染色體也有表達活性,證明失活的X染色體上部分...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理