29.7腎結石及其飲食
...生素B6缺乏時可導致草酸及其前體生成增多可出現高草酸尿症和形成草酸鈣結石。表29-15幾種腎結石的飲食治療原則結石種類飲食治療原則飲食灰分(尿的pH)草酸鈣磷酸鈣低鈣飲食400mg酸化飲食鈣低鈣試驗飲食200mg磷低磷飲食(10...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第二節 驚厥
...檢查 疑苯丙酮尿症時,可做尿三氯化鐵試驗,或測定血苯丙氨酸含量。 3.血液生化檢查 疑有低血糖、低鈣血癥、低鎂血癥或其它電解質紊亂時,需選作血糖、血鈣、血鎂、血鈉、尿素氮及肌酐等測定。 4.腦脊液檢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...PD缺乏症、無精症因子基因(AZF)、脆性X綜合徵、苯丙酮尿症、血友病等遺傳病的基因診斷和產前診斷;在雲南省率先通過大樣本調查研究得出在雲南省新生兒先天性甲狀腺機能減低症、苯丙酮尿症等遺傳代謝性疾病的發生率,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二十五章 遺傳諮詢
...者。又如,對苯丙酮尿症家族內的個體可口服一定量的L-苯丙氨酸,然後檢查血漿苯丙氨酸含量或測定尿中苯丙氨酸含量,在座標紙上畫出曲線並與正常人和病人的曲線加以比較鑑定,檢出攜帶者。如果在結婚前就能檢出攜帶者...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...用單體型分析進行產前基因診斷β—地中海貧血、苯丙酮尿症、血友病B、DMAD的產前診斷;1990年,王濤羅等應用PCR產物-ASO探針雜交產前診斷苯丙酮尿症;1993年,卞美路、吳冠雲等應用PCR-RFLP連鎖分析進行甲型血友病產前基因診斷...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因診斷技術 臨牀應用
...基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。(2)苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變,可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP(限制片段長度的多態性...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;其他53565例新生兒疾病篩查回顧性分析
...兒疾病篩查;篩查率;先天性甲狀腺功能低下症;苯丙酮尿症 Aretrospectiveanalyseofthe53565casesofthenewbornscreening WANGQian,WUPing,WANGJie (FengtaiMaternalAndChildHealthHospital,Beijing100067,China)【Abstract】Objective:Toanalysetheresultofnewbornscreeningfo...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第14期基因診斷技術的臨牀應用
...基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。(2)苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病,其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變,可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP(限制片段長度的多態性...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;診斷學行爲干預治療單純性遺尿症療效觀察
關鍵詞遺尿症;行爲干預;兒童 單純性遺尿症是指5歲以上兒童夜間仍不能從睡眠中醒來而發生無意識的排尿行爲,通常每週遺尿2次,持續6個月以上。患者白天無症狀,不伴有泌尿系統解剖或功能異常[1]。 1資料與方...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期同型半胱氨酸與血管性癡呆相關性研究
...1962年Carson和Neil報道某些智力遲滯的兒童與同型半胱氨酸尿症有關。1969年McClly報道了1例出生35d嬰兒死於血漿中Hcy過高,因患罕見的cblC基因缺陷導致維生素B代謝障礙,通過屍檢發現,該嬰兒動脈已存在嚴重粥樣硬化性損傷,首次...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期