以神經症狀首發肝豆狀核變性1例
...。如此情形,每日少則1~2次,多則3~5次。患兒有母系家族史,患兒大姨媽及兩個表哥均有本病(患兒大姨媽已口齒不清,行走、動作困難;兩個表哥均有肝病表現)。查體:體格發育基本正常,肝、脾無腫大。輔助檢查:血常規...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2010年第9卷第8期CADASIL病臨牀探討
...腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病(CADASIL)是一種顯性遺傳性全身性動脈病,是近幾年歐美髮現的一種特殊類型的腦血管病或血管性癡呆病。該病於1977年首先報道,被稱爲“遺傳性多發性梗死性癡呆”,其後的報道被稱爲“家...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第10期肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...ge] 三、臨牀特徵 RHS多在7~21歲發病,可發生於同一家族中,男女均可發病,爲常染色體顯性遺傳外顯不全或常染色體隱性遺傳,故散發居多。突出表現爲動作性肌陣攣、癲癇發作和小腦性共濟失調。肌陣攣表現爲短暫的、...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;神經生物學18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...弱,伴吐沫,生後1minApgar評分5分,母孕期體健,無陽性家族史。以“生後顏面及周身紫紺半小時”收入院。入院查體:T34.5℃,P120次/min,R40次/min,Wt2.15kg,頭圍34cm,足月兒外觀,對外界刺激反應遲鈍,無哭聲,呼吸淺表,周身...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期漢族健康人羣5-羥色胺轉運體基因多態性與人格特徵的關聯性研究*
...高中及以上學歷,無明顯精神、軀體疾病及陽性精神疾病家族史,個體間無親緣關係。所有受試人羣均簽署知情同意書。1.2人格評定採用由EysenckHJ編制、龔耀先修訂的艾森克人格問卷(EPQ),測量精神質(P)、內外傾(E)、神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第2期第五節 胰島疾病
...島細胞抗體,無其他自身免疫反應的表現。本型雖然也有家族性,一卵性雙生同時發病者達90%以上,但未發現與HLA基因有直接聯繫。其發病機制不如Ⅰ型糖尿病清楚,一般認爲是與肥胖有關的胰島素相對不足及組織對胰島素不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學老年性耳聾
...素Lowell(1977年)將耳聾患者按年齡分爲兩組,65歲以下有家族耳聾史,爲平坦型或盆式聽力曲線;65歲以上無家族耳聾史,爲下坡型聽力曲線,語言識別率低,遺傳基因占主導地位。在遺傳上,男女性別亦有不同,女性組織耐受...
求醫問藥;疾病手冊;耳鼻喉科帕金森病的防治
...不敏感,CT、MRI以及實驗性治療可有助於鑑別診斷。(5)遺傳性帕金森病(約佔PD的5%)主要包括瀰漫性路易體病、肝豆狀核變性、亨廷頓舞蹈症等。 2病因與發病機制 近年來,對原發性帕金森病的病因、發病機制和病理...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第8期肝豆狀核變性1例報告
...現,繼而出現上述症狀,並伴有右上腹隱痛,皮膚瘙癢。家族中無類似疾病患者。入院查體:T36.9℃,P80次/min,R16次/min,BP130/90mmHg,全身皮膚、鞏膜中度黃染,無出血點,無肝掌、蜘蛛痣,肺部無異常,心尖部可及吹風樣收縮期...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期南疆地區53例肝豆狀核變性分析
...注:兩組病例精神神經系統症狀發病率比較χ2=0.02,P0.051.3家族史有明確家族史的維吾爾族人有4例,漢族人有3例。見表4。表4兩組病例家族史人數對比1.4飲食結構住院患者維吾爾族人每日平均進食肉量(55.6±7.7)g,漢族人每日平...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期