銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲惡劣。30歲左右時視...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智力減退...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期第一節 智能低下
...症(galactosemia) 爲先天性糖代謝缺陷疾患,屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶,不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變爲1-磷酸糖葡萄糖,使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積,影響機體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈在普通人羣中發生率爲5%...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈在普通人羣中發生率爲5%...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期感覺器
...所以多,是因爲這種色素的遺傳基因在X染色體上,屬於隱性遺傳,所謂隱性遺傳就是說這種基因相對於正常基因是表現不出來的。只有在相同位置上都是這種基因時才能表現出病症。由於女性有兩個X染色體,如只有一個隱性基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體奧祕脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域的運動...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...127種以上,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾屬常染色體隱性遺傳者佔75%左右,常染色體顯性遺傳者佔3%,其他原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳,佔20%,X連鎖遺傳者罕見(2%以下)。在確定上述遺傳因素前還要仔細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 神經病綜合徵(三)
...疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學39.3要素膳的組成
...陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸,而脫氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿中排出大量苯丙酮酸(0.5~1.0g·d-1)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學