紀家葵:探索生命的“起源”
...投入到對人類遺傳病的研究與治療上。“比如說地中海貧血癥,這是東方人或者說中國人較普遍的遺傳疾病,在我國主要集中於南部地區,尤其廣州更是該病症的高發區。病患在北方人口中只有1~2%,但在南方人口中高達8%。我國...
醫學教育;人物專訪基因譜能幫助更準確地識別某些影響特定人羣的遺傳病根源
...的高發地帶,這有可能是導致特定人種先天性疾病諸如貧血癥的遺傳學原因。研究人員設計了新的基因演算法,通過對大約3萬名非裔美國人的基因數據分析後,鑑定出約210萬個發生基因重組的交叉地帶。在此之前,世界上最精...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一種基因變異可導致罕見貧血症
...變異後,會導致出現一種罕見疾病——“難治性缺鐵性貧血癥”。這一發現將爲治療常見的鐵失調症提供新思路。這種罕見疾病在醫學上被稱作“難治性缺鐵性貧血癥”,其病因此前一直是個謎。患病兒童飲食正常,也沒有任何...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組惠州地區地中海貧血調查
...合成很少,體內的α鏈相對過多,結果遊離α鏈在紅細胞膜上沉積,改變細胞膜的通透性,引起溶血。HbF升高或/和HbA2也升高。中間型β-地貧患者通常是某些β-地貧變異的純合子,如β+(高F)/β+(高F)或如β+&...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期惠城區18107例育齡男女地中海貧血篩查報告
...在新婚學校學員中以自願爲原則取靜脈血,以“一管法”紅細胞脆性試驗進行地中海貧血篩查,高風險夫婦由優生諮詢醫師予優生諮詢並指導其進一步優生檢測和產前診斷。結果地中海貧血篩查異常率爲11.38%,初篩風險夫婦發現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期索引
...復順序41moleculargenetics分子遺傳學1cloning分子克隆155disease分子病2,59monogenicdisease單基因病4,48monogenicformofmultifatorialdisease多因子病的單基因型88monosomy單體性13monozygotictwin單卵雙生,同卵雙生5mosaic嵌合體,同源嵌合體14multidiseasescree...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 免疫缺陷病
...造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助於診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。 (2)伴血小板減少和溼疹的免疫缺陷病:本病又稱Wiscott-Aidrich綜合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學DNA損傷應答又成禍首
...要,”Hildebrandt說。FAN1蛋白具有核酸酶活性,在範可尼貧血癥DNA損傷應答DDR的通路中能對DNA鏈間交聯ICL進行修復。研究人員發現FAN1(範可尼貧血相關核酸酶1)的突變會在慢性腎病患者中引發巨核間質腎病KIN(karyomegalicinterstitialn...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六篇 血液系統疾病急診--第39章 嚴重急性貧血
... 嚴重貧血是指病人的血紅蛋白(hemoglobin,Hb)低於60g/L、紅細胞壓積(hemotocrit,HCT)低於15%。在急診室遇到的嚴重貧血病人往往是由於急性情況所造成,必須儘快明確診斷,給予恰當的處理以挽救病人的生命。造成嚴重貧血的常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學地中海貧血症福音:迅速見效的新基因療法
兩名地中海貧血癥患者參加了藍鳥生物公司(BluebirdBio)針對該罕見血液病的基因治療實驗,在接受治療的12天之內,他們能夠停止輸血治療。2010年,該療法一個更早的版本就刊登在了《自然》(Nature)雜誌上,當時這一療法使...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞