遺傳性神經性肌萎縮
...的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病進行性肌萎縮
...蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少,此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良(DMD)和Becker型肌營養不良(BMD)患者的肌肉標本進行免疫組化染色可見肌漿膜dystrophin部分或完...
進行性肌營養不良
...蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少,此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良(DMD)和Becker型肌營養不良(BMD)患者的肌肉標本進行免疫組化染色可見肌漿膜dystrophin部分或完...
腓骨肌萎縮症
...的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性免疫缺陷性肺炎
...。症狀體徵:臨牀類型如下:1.先天性X-聯無丙種球蛋白血癥(congenitalX-linedagammaglobulinemia)1952年Bmton首先報道本病。見於男性兒童,緣於X染色體異常,而非免疫球蛋白結構基因異常,故名。發生率約1/10萬。本病的免疫學特徵是B淋...
疾病;呼吸內科Charcot-Marie-Tooth病
...的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶,主要作用爲催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...品應用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或採用冰凍過的紅細胞。應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如應用HLA不相容的供髓組織,幾乎都發生移植物抗宿主...
疾病進行性肌營養不良症
...蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少,此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良(DMD)和Becker型肌營養不良(BMD)患者的肌肉標本進行免疫組化染色可見肌漿膜dystrophin部分或完...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病