鈣通道與人類遺傳病
...小鼠鈣通道β4亞單位Cchb4基因的移碼突變可導致常染色體隱性遺傳淡漠表型(1h)[31],小鼠鈣通道α1A亞單位Cchla4基因的點突變可導致常染色體顯性遺傳性蹣跚(tg)表型[8],小鼠鈣通道γ亞單位Cacng2基因的插入突變可導致常染色...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學研究發現染色體異常導致自閉症高發
本報訊(記者江世亮)人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常,可能導致自閉症發病風險急劇增高。這是迄今所發現的與自閉症發病相關的遺傳風險因素中發生率最高、重現率最多的一個基因組不平衡位點。這一重大成果...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 染色體畸變綜合徵
...在2-3個月內死亡,平均存活71天,只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。 4.其它染色體三體綜合徵比較重要的有8號、22號三體綜合徵等。都伴有明顯的發育畸形和智力低下。還有一系列由易位引起染色體部...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因療法治療遺傳性眼病效果顯著
...導致兒童先天性盲的主要疾病(佔10-20%)。多呈常染色體隱性遺傳,臨牀上以眼球震顫、固視障礙、畏光、指壓眼球爲特徵。由於目前該病的病因尚不明確,所以無有效的治療手段。近年來研究發現了數種與LCA相關的致病基因,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鞭蟲病
...別。豬鞭蟲與人鞭蟲在外形上雖無區別,但兩者體細胞的染色體數目不同可資區別。【預防】推廣糞便無害化處理措施,加強糞便管理,注意環境衛生,個人衛生,保護水源等。作者:
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科第二節 神經病綜合徵(二)
...感覺異常。同時四肢近端或肢帶部有肌萎縮。 (三)肌營養不良症(myodystrophy) 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學成人多囊腎
...但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀,肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態的多發囊腫。多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH,常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...有較高的發生率。在西方,Pendred綜合徵是一種常染色體隱性遺傳疾病,1996年Pendred綜合徵基因被定位到染色體7q31,1997年PDS基因被克隆,並發現PDS基因突變導致Pendred綜合徵和孤立的大前庭水管綜合徵的發病(3~5)。本研究採用D...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...胞並將它們回輸病人以達到治療目的。 少數常染色體隱性遺傳SCID由位於第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)基因缺失或突變所致,PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤,PNP缺乏導致有毒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學