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範科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病 -
第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
血色病
...造成肝損害和肝硬化的機制有3種學說：①含鐵血黃素在溶酶體的酸性環境中，將鐵釋放出來，使溶酶體膜不穩定，其中的水解酶類進入胞質內，造成破壞；②過多的遊離鐵使細胞器的類脂發生脂質過氧化，線粒體和細胞膜進一...
疾病 -
尿氨基酸氮
...病、範科尼綜合徵（Fanconi綜合徵）、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵（Lowe綜合徵）等。（2）降低：無臨牀意義。附註：尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運載體...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
症狀性癲癇綜合徵
...突變，導致β-N-乙酰神經氨酸酶缺陷，使神經系統出現因溶酶體貯存所致功能受損。多在8～15歲發病，可見進行性視力減退，晶體混濁，眼底檢查可見櫻桃紅色斑，小腦性共濟失調及周圍神經病等。發病後數年內出現肌陣攣、多...
疾病；神經內科 -
罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異，多見於兒童，也可見於成人。多數病人出生後即有症狀，面容顯老，表現爲一種憂愁的外觀，軀幹纖細，肌肉不發達，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病；心血管內科 -
Wilson病
...核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說，目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數肝豆狀核變性患者可出現精神症狀。少兒期緩慢進行性食慾不振、輕...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科