遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
醫學教育;科教新聞啓動遺傳性耳聾早期診斷和預防世界前沿水平研究
...聾發病機制及干預措施的基礎研究”列爲資助項目,將對遺傳性耳聾的發病機制、早期診斷和預防展開具有世界前沿水平的研究。我國13億人口中有聽力言語障礙的人有2780萬人,已躍居我國殘疾總人數的首位,每年還會新增加約...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...,這也證明腫瘤發病中遺傳因素起着重要作用。 三、遺傳性腫瘤 一些腫瘤是按孟德爾方式遺傳的,亦即由單個基因的異常決定的。它們通常以常染色體顯性方式遺傳,並有不同程度的惡變傾向,故也稱爲遺傳性癌前改變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...起家族幾代人的骨骼發育異常,造成肢體畸形,故又稱爲遺傳性畸形性軟骨發育異常症。本病發病率較少,具有家族性的更爲罕見,各種文獻報告亦較少。筆者遇到3例,發生在同一個家族,現報告如下。 1病例資料 例1:...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第4期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。1牙齒的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期用幹細胞治療遺傳性腎病
愛爾蘭研究發現遺傳性腎病綜合徵致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究發現Meckel-Gruber綜合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遺傳性進行性腎炎可作基因診斷http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?i...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究一種新的抗凝血酶基因突變導致遺傳性抗凝血酶缺陷症
...6日中華血液學雜誌2006Vol.27No.9P.598-60112(合肥)爲了對1例遺傳性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成員AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)進行檢測及基因分析,探討該遺傳性AT缺陷症發病的分子機制。研究者採用髮色底物法和免疫比濁...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組英國醫生欲製造不會有遺傳性乳癌的嬰兒
即使母親有遺傳性乳癌,以後也可能不用怕會遺傳給女兒了,因爲英國醫生正計劃製造不會有遺傳性乳癌的“設計嬰兒”。 提交申請希望懷上無癌症基因胚胎 英國4名女子希望懷上沒有癌症突變基因的胚胎,她們的家族...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關遺傳性視神經病變發病危險因素被揭示
...課題組通過合作研究,發現特定線粒體DNA(mtDNA)對Leber遺傳性視神經病變(簡稱LHON)發病有重要影響。這是目前東亞人羣LHON和線粒體遺傳背景之間關係的首次系統性研究。Leber遺傳性視神經病變由德國學者Leber於1871年首先報道...
行業資訊;臨牀快報;神經科日發現遺傳性漸凍症致病基因
...社電日本科研人員發現,人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化症發病的原因,這一發現有助於開發治療該病的藥物。肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍症,是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息