第四節 訥喫
...節功能障礙而出現訥喫。小腦性訥喫常見於多發性硬化、遺傳性共濟失調、小腦外傷、腫瘤等。錐體外系病變引起的訥喫多見於肚豆狀核變性、手足徐動症、扭轉性痙攣、帕金森綜合徵、舞蹈病等。 【臨牀表現】 可因病變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學多囊腎
...K+濃度較低,CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,處於一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處於一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上此...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科第六節 APUD系統腫瘤
...生腫瘤或增生,出現多種內分泌功能障礙,有明顯的家族遺傳性。根據不同組合可分爲MEN-Ⅰ(Wermer綜合徵)、MEN-Ⅱ(Sipple綜合徵)及MEN-Ⅲ3種類型(表15-1)。表15-1MEN分類MEN-ⅠMEN-ⅡMEN-Ⅲ垂體前葉腺瘤甲狀旁腺增生+++增生++腺瘤+...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學大鼠突變基因的特點
...有或很少有加壓素,這表明患這種類型尿崩症的大鼠都有遺傳性合成加壓素的缺陷。 2.高血壓大鼠(SpontaneouslyHypertensionRat)血壓變化可見於前述。這裏主要介紹高血壓大鼠的幾個系統的病變,在因飼餵過量的鹽而發生高血...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術二、大鼠突變基因的特點
...有或很少有加壓素,這表明患這種類型尿崩症的大鼠都有遺傳性合成加壓素的缺陷。 2.高血壓大鼠(SpontaneouslyHypertensionRat)血壓變化可見於前述。這裏主要介紹高血壓大鼠的幾個系統的病變,在因飼餵過量的鹽而發生高血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學萊特勒-西韋病1例報告
...見類似皮損,患兒前往省級醫院進一步明確診治,並進行細胞病理學檢查,確診爲郎格罕細胞組織增生症。經治療6天后出院,隨後再次入住我院。既往有腹瀉病史,入院後查體:體溫37.4℃,心率120次/min,呼吸30次/min,體重12kg...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第4期第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...質蛋白質(酶)表現所致。 1949年,Pauling等發現鐮狀細胞貧血患者的血紅蛋白與正常血紅蛋白的電泳遷移速度不同,他們認爲這是由於兩種血紅蛋白分子間存在化學差異所致,首次提出了“分子病”的概念。分子病是指蛋白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學靜注葡萄糖酸鈣外滲致局部壞死的教訓分析
...組織後,堅持換藥達80天,最後痊癒,造成永久性疤痕。乾癟液化脫落新生肉芽組織疤痕約80天。例2,患兒,女,4歲,低鈣抽搐,急診入院搶救,給予10%葡萄糖酸鈣7ml+50%GS20ml靜注。當時護士發現有輕微外滲,但有回血、靜推稍...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第17期;經驗交流第三節 基因突變致酶活性異常
... 由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱爲遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果;而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 肥胖的分類
...。此類肥胖最爲常見。 1.體質性肥胖 是由於脂肪細胞增生所致,與25歲以前營養過度有關。多半有家族性遺傳歷史。超重的兒童通常成爲超重的成人。據報告,0~13歲時超重者中,到31歲時有42%的女性及18%的男性成爲肥...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧