肥厚性心肌病的基因學進展
...肌病的基因調控的認識也在不斷提高。如今已發現在家族遺傳性HCM患者中有9個不同編碼肌小節蛋白的基因異常,包括:beta-肌球蛋白重鏈,肌鈣蛋白T,alpha-原肌球蛋白,肌球結合蛋白-C,調節性肌球蛋白輕鏈,肌鈣蛋白1,alpha-肌...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述第三節 精神性疾病的生物化學
...作用的結果,多基因遺傳無特異性基因。遺傳因素對產生遺傳性狀和遺傳疾病的影響程度稱遺傳度,東北大慶地區算出精神分裂症的遺傳度爲75.7%,遼寧鐵嶺地區爲70%-80%。有關多態位點在家系中是否與精神分裂症的傳遞有關...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學食管-賁門失弛緩症診斷與治療
...病、Chagas病、嗜酸粒細胞性胃腸炎、Fabry病、遺傳性小腦共濟失調、神經纖維瘤病、副癌綜合徵、帕金森病。(3)引起假性賁門失弛緩症的疾病有食管癌、胃癌、淋巴血管瘤、淋巴瘤、胰腺癌、前列腺癌、腎細胞癌等。5.4食管神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第3期1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...牀表現亦不同。本組15例以走路不穩定爲首發症狀,出現共濟失調等小腦症狀,逐漸發生構音障礙、飲水咳嗽,其中8例有直立性低血壓、植物神經、橋腦、腦幹一系列症狀,有5例發展在肢體軀幹僵硬、震顫,爲錐體外系統症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期第四章 神經系統病變的定位定性診斷
...麻木、疼痛、咀嚼肌無力及萎縮,耳鳴、耳聾、眩暈以及共濟失調等,稱爲“小腦橋腦角綜合徵”。多見於該部腫瘤(尤以聽神經瘤、膽脂瘤多見),蛛網膜炎等。 (3)面神經管病變:除周圍性面癱外,因蹬骨神經和鼓索...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學湘雅醫院成功舉辦第九屆全國神經生化學術研討會
...:1.神經系統遺傳病基因診斷平臺的建立建立了遺傳性共濟失調(SCA)、腓骨肌萎縮症、帕金森病、家族性癲癇等20餘種神經系統遺傳病共44個致病基因的基因診斷平臺;在國際上首次公佈了中國人羣SCA各基因型的分佈頻率,發...
醫學教育;學術活動乾燥綜合徵
...多樣,包括精神障礙、抽搐、偏盲、失語、偏癱、截癱,共濟失調等。機理爲神經組織的炎症性血管病變導致缺血或失血改變或由於單核細胞浸潤所致。(七)肌肉累及佔2%左右,表現爲肌痛,肌無力,由間質性肌炎造成,間質...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科運動神經元疾病研究取得重大突破
...病有關。雖然運動神經元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性,但科學家發現,95%患者的運動神經元細胞中有團簇狀TDP-43蛋白存在,表明這種蛋白對引發該疾病具有廣泛的意義。雖然對治癒該疾病的前景還出言謹慎,但科學家...
行業資訊;臨牀快報;神經科80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病,以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示,目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個家庭。我國尚無罕見病官方標準...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性共濟失調症
...進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學