王一飛等4人獲科技工作先進個人
...處於國際先進和國內領先水平。苯丙酮尿症(PKU)是一種遺傳性代謝病。顧學範等科研人員於1981在國內率先開展新生兒PKU篩查,25年來篩查新生兒100多萬名,首次研製成功PKU治療奶粉,使患者智力明顯改善,爲全國大規模推廣PKU...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院JBC:揭祕“喫不胖”人羣表觀遺傳變異
...胖。當你問他們的祕訣是什麼,他們可能會聳聳肩說:“遺傳吧。”近日,發表在《JournalofBiologicalChemistry》雜誌上的一項研究指出,表觀遺傳變異(染色質修飾)是導致這些“喫不胖”人羣的一個重要因素。有沒有想過爲什麼...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞單一代謝靶向性治療策略並非適合所有人
...癌症研究以基因組學佔據統治地位,科學家們希望能借助遺傳指紋來指導我們開展臨牀治療。問題是那樣是否就夠了。我們認爲不能因爲代謝改變太過複雜,難於預測就忽視它。或許有必要代謝組(metabolome)和基因組兩手抓。...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關女性肥胖有幾種特殊類型?
...2倍於男性。女性皮下脂肪的發達使其易發肥胖症,這與遺傳性體質異常有關。 有人通過分析顯著肥胖病人275名,發現其中僅5例爲內分泌性,2例神經性,其餘268名均爲體質因素,故認爲有關脂肪代謝及脂肪貯存分佈的遺傳因...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;肥胖病防治200問基因檢測其實很“親民”
...就非常好。” 新技術爲治癒耳聾帶來希望 基因與遺傳這兩個詞向來不分家,基因檢測也是把遺傳性疾病的損失最大限度挽回的根本手段。 美國人類遺傳學協會主席莫頓曾表示,以遺傳性耳聾爲例,如果患者是因爲GJB...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞27.1營養性肝臟疾病的原因
...牡蠣,食前加工處理不當,食之亦可損害肝臟。 27.1.4遺傳缺陷引起的代謝異常 這類代謝性肝病包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原積累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂質代謝障礙引...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學精神發育遲滯遺傳嗎?
回答是肯定的,而且精神發育遲滯的遺傳傾向很大。常見的遺傳因素有遺傳代謝異常、染色體畸變和顱腦畸型。人體中的蛋白質、氨基酸、脂類、糖類、核酸及膽紅素等在體內的合成、代謝和轉化,均受到酶的催化,染色體上的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問罕見病患者困境亟待破解
...得了一種超罕見的病。” 戈謝病,屬於常染色體隱性遺傳病。發病率在不同種族間有很大差異,在國內非常罕見。目前全上海市確診的僅爲5例。 “當時的感覺就是,一下子從天堂跌到了地獄。”治病的那段時間,妻子...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞美用皮膚細胞培養出一種心臟病模型
...學研究所和約翰·霍普金斯大學的研究人員合作,用一種遺傳性心臟病患者的皮膚細胞培育出心肌細胞,並在培養皿中誘導出心臟病模型,再現了該病發作時的主要特徵。研究人員指出,這一成果有助於人們更好地研究該病,測...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究第八節 代謝性疾病
...,簡述如下: 白質營養不良症(leukodystrophy)是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成的疾病。包括異染色性白質營養不良、球樣細胞白質營養不良、腎上腺白質營養不良、Alexander病、海綿狀腦白質營養不良和Pelizae...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學