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全基因組測序高效識別癌症相關基因突變
...序以評估一系列258癌症患者的基因組，診斷其癌症傾向性突變情況。這項研究發表在雜誌EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定比以往更多的DNA序列。我們的研究結果顯示，近90％的臨牀鑑定突變可被明確地檢測...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
P53基因突變與食管癌轉移關係臨牀研究
【摘要】目的探討P53基因突變與食管癌淋巴結轉移的關係。方法採用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性（PCR-SSCP）結合銀染技術，對48例食管癌患者組織中P53基因第5～8外顯子進行了突變分析。結果48例食管癌標本中，P53基因第5～8外...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第7期；論著 -
線粒體DNA新突變及其致病性
...體在細胞的生命活動過程中承擔了重要的功能。線粒體DNA突變所導致的線粒體代謝缺陷往往會引發線粒體疾病，症狀非常複雜，發病率也較高。由於線粒體DNA編碼的基因和核基因存在互作效應，且翻譯密碼子存在差異，如何有效...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
結核分枝桿菌耐藥分子機制及檢測方法的研究進展
...子機制的研究主要集中在藥物的作用靶位及其相關基因的突變上。 1.1利福平的耐藥基因 利福平是作用於結核桿菌DNA依賴的RNA聚合酶亞基β亞單位(RNApolymeraseBsubunit，rpoB)，從而抑制mRNA的轉錄。結核分枝桿菌對利福平耐...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第3期 -
不良變異卻可能在自然選擇中獲勝
...狀態。這種病的影響範圍儘管看起來不算高，卻仍是平均突變率的100－1000倍。這種缺陷發生在染色體10上單獨一個基因的某一點，與父親的年齡有關。研究人員首次得出推論認爲這一位置可能對基因誤差敏感，是一個突變“熱點...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
... 目的探討一個表皮鬆解性角化過度魚鱗病家系基因的突變。方法提取表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA，採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序，用PCR檢測突變位點從而...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第3期 -
癌症基因圖揭開細胞變異神祕面紗
英國研究人員提出了首個有關腫瘤形成的突變過程綜合圖譜，這一新研究發現在未來可能有助於治療和預防大量癌症。相關研究論文發表在週三出版的《自然》雜誌上。通過研究7000多位常見癌症患者的基因組，研究小組發現了21...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
Nature：揭示常見基因突變引發肌萎縮側索硬化症的分子機制
...額顳癡呆(frontotemporaldementia，FTD)患者機體最爲常見的基因突變干擾正常細胞功能的分子機制，這或許就爲開發新型策略來治療相關的大腦疾病提供新的思路。研究者表示，突變會干擾RNAs以及蛋白質在細胞核中的出入，本文研究...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
人工智能進軍基因檢測市場深度學習技術有助診療基因突變
...報道，在利用機器學習檢測DNA（脫氧核糖核酸）中的致病突變十多年後，加拿大多倫多大學生物醫學工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學”公司，準備將其團隊開發的新技術推向市場。弗雷將深基因組學技術比喻成基...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
血液腫瘤家族關鍵遺傳突變基因——U2AF1
...從一些骨髓異常增生綜合徵患者身上找到一個關鍵的基因突變，具有這些突變的患者更宜於患急性白血病。雖然該結果尚需經額外患者證實，但該研究了提出了遺傳檢測能更準確診斷這類疾病並預測病程的前景。科學家通過對1...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關