嚴重聯合免疫缺陷病
...傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科識別新生兒致死性症狀遺傳基因
...其定位於一段染色體上。由於短肋骨多指綜合症是多基因連鎖性狀,下一步工作是進一步尋找與短肋骨多指綜合症相關的基因,並揭示這些因素如何相互作用導致這種疾病的發生。這項研究中開發的DNA測序技術同樣可以應用於識...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受累,性別無明顯差異。一般在6~20歲發病,也有報道在30~40歲發病的[1,2]部分病...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲惡劣。30歲左右時視功能已高度不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...2討論AS是一種遺傳性疾病,其遺傳方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期5-2顯隱性關係的擴展
...在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬於完全的顯性和隱性關係。但並不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關係上出現各種變異。 一、不完全顯性 不完全顯性(incomplestdominance)又叫做半顯性(semidomina...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...FHCM病因、發病機制、診斷和治療有了新的認識。 1 連鎖分析和致病基因的確定 80年代末期,SSLPs技術的應用和基因連鎖分析軟件的開發,使許多遺傳性疾病家系的DNA位點定位於特定的染色體上,繼之發現致病基因。至今...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好
...效治療方法。經進一步檢查,父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者,理論上他們所生育的後代,四分之一會患病。前兩年,夫婦曾先後懷孕兩次,可惜羊水穿刺產前診斷均顯示胎兒患有遺傳病,不得不引產。夫婦倆來到集...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞