楊玲:追逐人類健康的基因夢
...來了沉重的精神和經濟負擔。目前孕婦唐氏綜合徵的產前血清學篩查準確率爲65%左右,更爲準確的羊水穿刺卻有創傷性流產風險。“誰能切身體會那位準媽媽的心情?”等待這個檢測結果的滋味,有人說那是一輩子中最痛苦的煎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組農村孕產婦高危因素及求醫狀況分析
【摘要】目的探討農村孕產婦高危妊娠的產前篩查及防治措施。方法2005年10月~2006年2月盤縣計劃生育服務站對248例農村孕產婦進行高危因素篩查評分,瞭解高危孕產婦的患病情況及常見高危因素、求醫狀況和就醫環境。結果高...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第8期新生兒篩查的教育分歧
...33美國加利福尼亞州立大學的FaulknerLA博士及其同事評估了產前保健提供者對新生兒篩查和串聯質譜法(MS/MS)篩查的瞭解、態度以及提供相關信息的障礙。研究人員向加州6197名產前保健提供者郵寄了一份包括12個問題的調查,主...
行業資訊;臨牀快報;小兒科唐氏綜合徵產前篩查系統問世
...復旦張江生物醫藥股份有限公司日前成功研製出先天愚型產前篩查系統,並已獲得國家食品藥品監督管理局頒發的新藥證書,即將投入大規模生產。先天愚型又名“唐氏綜合徵”,屬典型的基因缺陷。上海復旦張江生物醫藥股份...
行業資訊;臨牀快報;小兒科脆性X綜合徵造成智殘專家呼籲產前篩查
...,我國開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合徵的產前篩查工作,以減少這類患兒的出生。據介紹,脆性X綜合徵(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同的種羣包括中國人羣中的發病率均很高...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科孕產婦檢測感染性病原體血清標誌物的臨牀意義
...、丙肝抗體(抗-HCV)、艾滋病病毒1/2抗體(抗-HIV1/2),用梅毒血清學(TRUST)法檢測梅毒抗體。結果5639例孕產婦中,HBsAg陽性患者270例(4.7%),丙肝抗體陽性患者5例(0.08%),艾滋病病毒抗體1/2初篩陽性患者3例(0.05%),經青島市疾病控制中心...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第3期基因測序“再開閘”商業化尚需時間
國家衛計委近日下發《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀應用試點工作的通知》(以下簡稱《通知》),此舉被業界解讀爲二代基因測序放開臨牀試點的信號。2014年2月份被叫停的二代基因測序臨牀應用,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞春雨醫生牽手精準醫療開展無創產前檢測服務
...移動醫療與精準醫療兩大領域相結合,開展以“孕期無創產前DNA檢測”爲主的合作。唐氏篩查是胎兒21-三體綜合症篩查的主要手段,其結果可以判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果爲高危的孕婦,以及35週歲以上的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期圍產兒7741例出生缺陷監測資料分析
...防的同時應提高產前診斷、宮內診斷水平,以B超、孕婦血清學檢查、羊膜腔穿刺等手段提高缺陷兒的產前確診率,儘可能在孕28周前確診並結束妊娠。還有發揮三級保健網的優勢,大力宣傳孕期保健的重要性,爭取政府重視進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期