家族性脾性貧血
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病腦苷脂沉積病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療戈謝病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自...
疾病;血液科;白細胞疾病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病科布內病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病