己糖激酶缺乏症
...eficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血ApoCⅠ
...定截距,所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關係數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時,可與標本同樣操作,做三點定標,也可作五點定標(即高、中濃度的血清等量混合,及中、低濃度的血清等...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤肝臟類癌
...糖,以供給機體必需的熱量,輸液時同時加入維生素C、維生素B6和氯化鉀滴注,必要時給予應用複方氨基酸、白蛋白,貧血顯著者,可給以輸血。肝臟類癌的預後較肝癌好,經積極的綜合治療,包括手術、化療,大多數存活4年...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;肝臟腫瘤;肝臟惡性腫瘤格子狀角膜變性
...營養不良ICD號:H18.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤載脂蛋白CⅠ
...定截距,所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關係數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時,可與標本同樣操作,做三點定標,也可作五點定標(即高、中濃度的血清等量混合,及中、低濃度的血清等...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定HAL
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病格子狀角膜營養不良
...營養不良ICD號:H18.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良