家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。作者對責任基因的定...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學全外顯子測序凸現孤獨症隱性突變
...多家庭中孤獨症的可遺傳性很明顯,但人們找到的可遺傳突變並不多。這主要是因爲孤獨症相關突變非常多樣,讓人很難建立起清晰的遺傳模式。此前人們鑑定了一些與孤獨症有關的denovo拷貝數突變和點突變,現在,波士頓兒童...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胰腺癌的基因診斷研究現狀
...s基因及端粒酶基因最有診斷價值。K-ras基因在胰腺癌中的突變率爲75%~100%,檢測端粒酶活性診斷胰腺癌有100%的敏感性及特異性。儘管p53基因在胰腺癌中有一定的突變率,但單獨用於臨牀診斷的意義不大。DPC4基因是新近發現的一...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學膽囊惡性腫瘤的分子生物學研究進展
...使便執行使細胞分化和生長功能。若正常的ras基因發生了突變而變成了癌基因,其所編碼的變異p21蛋白仍能同gTP結合但是失去了降解gTP的功能,從而使磷酸脂酶c持續活化,產生大量iP3和dG,引細胞過度增殖,最終發生癌變[1]...
合作平臺;醫學論文;外科論文;肝膽外科學中國科學家已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率
...報道,中國科學家已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。 這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體,並...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組快速檢測乙型肝炎病毒C基因啓動子聯合點突變
快速檢測乙型肝炎病毒C基因啓動子聯合點突變中華醫學檢驗雜誌1999年第5期第22卷論著作者:王戰會 戴煒 侯金林 馮筱榕 陳金軍 孫劍 章廉 駱抗先單位:王戰會 侯金林 馮筱榕 陳金軍 孫劍 章廉 駱抗先 510515...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學癌症基因圖譜的發展及其意義:壞運氣?新希望?
...醫學中心JohnTheurer癌症中心的AndreGoy博士以“癌症與基因突變的關係及未來前景”的主題發表了評論性的文章。文章在整體層面上介紹了癌症與基因突變的關係,一些新的觀點和實驗進展。醫脈通編譯報道。癌症是一個複雜的多...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關PNAS:最詳細的DNA突變進程圖譜
...家和信息學家們構建出了有史以來最廣泛的生物體DNA序列突變進程圖譜,闡明瞭關於突變的分子特性和這些可遺傳的改變發生的速度等重要的新進化信息。通過分析無自然選擇壓力條件下經歷超過20萬代的模型原核生物大腸桿菌...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現與肺癌相關的基因突變
...和正常組織中的基因序列,發現了多個與肺癌相關的基因突變,這些癌基因的發現對於未來研究肺癌靶向治療,以及基因突變具有重要的意義。這一研究成果公佈在《自然》(Nature)雜誌上。 文章的通訊作者是Genetech公司的張...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關南大教授提出生物遺傳突變新假說
...多年研究大膽提出“Indel誘變假說”,用新發現的“遺傳突變的普遍機制”破解生物學上的諸多懸念。7月20日(英國時間),最新出版的世界權威學術期刊《自然》雜誌刊登了南京大學自主完成的這一研究成果。在《自然》發表...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞