戈謝病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病戈謝脾腫大
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病CM1黑蒙性白癡
...徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性脾性貧血
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;神經內科豹皮綜合徵
...、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病...
疾病;兒科葡萄糖腦酰胺沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病