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罕見無指紋症元兇找到缺乏角蛋白14是主因
...09月28日TOM科技8目前，科學家發現世界上有極少數人由於罕見的疾病而患上無指紋症。現在科學家對這種遺傳性疾病的基因密碼進行了破譯。以色列科技大學的研究者與費城大學的托馬斯•傑弗遜稱這兩種疾病都是由於缺乏角...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
上海醫學專家發現骨關節遺傳病新病因
一個家族五代人中居然有12個人患有不同程度的骨關節病，上海的醫學專家終於爲這一遺傳性疾病找到了“禍首”―――基因突變。這一成果今天發表在國際人類遺傳學研究領域的頂級學術期刊《美國人類遺傳學雜誌》網絡版上...
行業資訊；臨牀快報；骨科 -
2015年全球最昂貴五大藥物盤點，你知道的有幾個？
...甚至數千次的研究損失。製藥公司也在大力推進開發治療罕見病的藥物，並設計針對特定基因或者蛋白的個性化藥物。這一舉動對藥品開發商來說很有意義，保險公司很少有理由拒絕承保，這也就是推動處方藥物價格持續上升的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
SLCO1B1基因是個性化藥物治療的關鍵
...ariationandmethotrexatedisposition\中,研究人員以一個特定基因的罕見基因變異體爲特點,該基因對用於治療癌症和自身免疫疾病的藥物有顯著影響,這一發現將會有助於改善個性化護理的效果.運用基因檢測來預測患者對藥物的反應在個性...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
NatGenetics：鑑別出引發皮膚增生過度的遺傳突變
...PPK是一種增殖過度的良性形式。研究者Bruno表示，罕見的遺傳病研究通常會帶來意想不到的結果，點狀掌蹠角皮病病人的表型與尋常性疣的表現相似，我們就推測HPV可能也通過阻斷點狀掌蹠角皮病的發病通路來進行皮膚增殖的誘...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...GH），俗稱“狼人綜合徵”（werewolfsyndrome），是一組極其罕見的體毛生長異常。自中世紀以來，這種罕見綜合徵一直受到科學家和普通大衆的關注。人類體表的體毛分爲胎毛、毳毛和終毛三種類型。終毛較長、粗且硬，有髓質和...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
精準醫療靠什麼精準
...年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創產前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學診斷。造血幹細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨牀應用准入審批日前取消。在此之前，國家衛計委、科技部等多...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
英國萬人基因組計劃告捷：歷時三年斬獲數篇Nature
...步，2012年英國啓動萬人基因組計劃（UK10K），旨在挖掘與罕見疾病相關的基因突變，並分析與疾病相關聯的風險因素。該項目啓動之時預計完成的時間是2017年年底。而現在，2015年9月14日，迄今最大規模的羣體基因組測序結果正...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
法國科學家發現一種罕見的巨型病毒新類型
據國外媒體11日報道，法國科學家在變形蟲體內發現一種巨型病毒新類型，它的基因庫裏包括來自其他物種的遺傳物質。法國艾克斯·馬賽第二大學傳染和新出現熱帶病毒研究系主任迪德爾·拉奧爾特說，這種病毒“是一種全新類...
行業資訊；臨牀快報；流行病與傳染病 -
精準醫療從概念走向臨牀破譯“不得病的祕密”
...年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創產前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學診斷。造血幹細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨牀應用准入審批日前取消。在此之前，國家衛計委、科技部等多...
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