多毛症
...遲。此病屬於常染色體顯性遺傳,無特效治療。3羥化酶缺乏症此病較常見,予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中,21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳,其突變基因定位於6號染色體與HLA-B...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期α1-抗胰蛋白酶缺乏症
【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。【治療措施】目前尚無特效...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科顯微精索靜脈曲張切除術中睾丸動脈結紮的發生率和預後
...者的睾丸平均體積爲15.8ml。其中26%的患者同時患有精子缺乏症。術後中位隨訪時間爲19個月,其中1例(5%)患者發生睾丸萎縮。本組患者術後血中睾酮的含量上升約80%(從362ng/L到493ng/L),精液中精子數量升高約80%(從12×10...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...有4種,包括異戊酸血癥、3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏症、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症和中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症。由於這些疑難疾病檢測準確,大大提高了預防和治療遺傳病的效果。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究表明女性患厭食症或可致味覺異常
患有神經性食慾缺乏症的女性可能味覺會和其他人不一樣。研究者報道說,飲食絮亂神經性食慾缺乏症可能會影響女性的味覺。 調查結果來自於對16位平均接受了幾乎四年治療的從神經性食慾缺乏症中康復的女性的研究。 ...
行業資訊;臨牀快報;神經科如果缺乏維生素口腔內會有什麼表現?
...而臨牀上只表現爲一種維生素缺乏的症狀。 維生素B2缺乏症:①口角炎,又名口角症。常兩側對稱性發生口角溼白糜爛,裂縫,裂縫由口角橫延約1cm左右,上覆蓋黃痂。一般無自發性疼痛,當過度啓口或繼發感染時可發生疼...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;口腔疾病防治400問預防骨科大手術深靜脈血栓形成指南(草案)
...骨科大手術是VTE的高危因素。2.2原發性危險因素抗凝血酶缺乏症、纖溶酶原缺乏症、因子VLeiden突變、因子XII缺乏症、凝血酶原基因G20210A突變、高半胱氨酸血癥、蛋白C缺乏症、蛋白S缺乏症等。當行骨科大手術患者伴有其他危險...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第2期小劑量新鮮血漿衝擊療法在兒科的應用
...、新生兒硬腫症8例、腎病綜合徵20例、敗血症纖維蛋白原缺乏症5例、血小板減少性紫癜18例,均收到了滿意的效果,現介紹如下。1製備血漿及輸注方法新鮮冰凍血漿製備方法,目前採用的赫利斯8000型號離心機,4000r/min,6min,離...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第2期嬰兒猝死綜合徵病因學新發現
...一步的研究中僅有了新的發現,綜述如下: 1. 肉礆缺乏症 在以往的研究中,人們發現低血糖是SIDS致病因素之一,但產生低血糖的機制尚未闡明,1985年Houat等通過對SIDS尸解亦發現,7%患兒肝臟病理表現爲廣泛的脂肪浸潤...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學5 維生素--5.1前言
...要維生素,因此常作爲發現新維生素的實驗動物,並觀察缺乏症及探究其作用機理。 維生素可分爲脂溶性及水溶性兩大類。前者有A、D、E、K,不溶於水,而溶於脂肪及脂溶劑中,在食物中與脂類共同存在,在腸道吸收時與...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學