血管緊張素原研究進展
...的分析中,發現AGT基因3‘-端(GT)n等位基因與高血壓存在連鎖關係。在患重度高血壓同胎對(舒張壓大於100mmHg或正在接受2到3種抗高血壓藥物治療者)中共有同一AGT(GT)n等位基因比率高出對照羣體17%。此外研究還發現,年齡在60...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分析,通過基因測序鑑定致病基因。結果該69名家系成員中有16例患有先天性核性白內障,致病基因定位於16q21-q22,並在候選基因HSF4外顯子3檢測到一新的突變雜合子134456G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期腦缺血再灌注損傷機制的現代研究進展
...基等)。其中O·-2在生物體內廣泛存在,是誘發自由基連鎖反應的啓動環節,其性質極不穩定,可以不斷生成新的活性氧;羥自由基(·OH)則是危害最大的自由基。研究發現腦缺血後血流重建時,腦和血清中脂質過氧化物水平...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第19期銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲惡劣。30歲左右時視功能已高度不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...neExpression”的研究論文,解析了CUL4B基因突變相關的人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)的分子及信號機制。熊躍教授早年畢業於復旦大學生物系,後赴美國羅徹斯特大學及美國冷泉港實驗室攻讀博士學位,1993年受聘...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...CR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性腎炎中最常見一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組穀類作物基因組學及其應用進展
...基因組圖譜將有助於性狀相關標記的建立,不僅用適用於連鎖分析,而且也可用於聯合圖譜。 通過基因組和EST測序計劃,研究人員獲得了基因的序列數據,可以實現從基因組的轉錄區域開發分子標記,該區域通常指“基因的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞南海海洋所構建馬氏珠母貝遺傳圖譜並發現轉錄調控因子
馬氏珠母貝部分連鎖羣(LG9-12馬氏珠母貝是一種具有較大經濟價值的海水養殖貝類和生產珍珠的主要母貝,也是國際上研究生物礦化機制的良好實驗材料。對馬氏珠母貝性狀分子遺傳基礎和重要基因功能進行解析,將有助於推動...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞