第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1)類α珠蛋白基因:人類α珠蛋白基因簇位於16p13,每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因,因此,二倍體細胞中共有4個α基因,每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外,在類α珠蛋白基因簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎性別鑑定的方法
...。精子的性別鑑定,可利用精子分離儀來篩選帶有Y或X染色體的精子。其原理是帶有X染色體的精子所含的去氧核糖核酸(DNA)較帶Y染色體的精子爲多,利用能夠與精子頭部DNA結合的熒光染色劑處理後,藉由產生的熒光量高...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
... 1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗穀類作物基因組學及其應用進展
...中於細胞遺傳學方向,主要是從細胞學的角度,特別是從染色體的結構和功能,以及染色體和其他細胞器的關係來研究遺傳現象,闡明遺傳和變異的機制。現在,在基因組時代,利用分子生物學強大的武器,已經對其進行了更深...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...合徵(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組四、醫學遺傳學的研究技術和方法
...術當應用於遺傳學實踐時得到了發展。如醫學遺傳學中的染色體觀察技術、基因分析技術等。 醫學遺傳學的研究方法需針對不同的研究目的而設計。這裏主要介紹一些爲確定某種疾病是否有遺傳因素參與而常用的方法。一般...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎泌尿繫結石的基因診斷和治療
...基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失,最終獲得致病位點。在人類基因組中有超過300萬個以上的SNPs,其密度可以達到1/1000bp,通過SNPs進行遺傳連鎖分析來定位致病基因是一種非常有...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期武漢植物園蘋果基因譜合作研究取得新進展
...通過指紋分析獲取。然而,這個圖譜中所含有的重疊羣在染色體上的定位工作一直沒有深入的進展。這項工作的完成需要通過將具有很大密度的遺傳圖譜和物理圖譜整合在一起。構建出的遺傳連鎖圖譜不僅能夠指出染色體上多位...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...不同的組合組成各種血紅蛋白。除α肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學胎兒醫學進展
...丸決定因子(SRY)進行植入前性別鑑定。還可應用特異性染色體DNA探針對卵裂球細胞進行熒光原位雜交檢測選擇性染色體數目畸變。關於植入前酶超微量分析診斷的價值尚有爭論,其可靠性和穩定性,有待進一步研究。 二、...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學