載脂蛋白E基因多態性與早發冠心病遺傳關係研究
...病的關係近年來越來越受到研究者的注意。apoE位於第19號染色體上,可產生3種常見的等位基因:ε2、ε3和ε4。本研究採用聚合酶鏈-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法檢測apoE基因多態性與早發冠心病的基因關係...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第1期無精子因子及其臨牀檢測的研究進展
【關鍵詞】少精子症;染色體,人,Y;變異(遺傳學);綜述 無精子因子(AZF)是位於Y染色體長臂、與精子發生相關的一組基因或基因簇。AZF在無精子症和嚴重少精子症的病人中熱點缺失,缺失率佔不育男性的8.2%[1]。近年來,...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2008年第23卷第6期第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學腫瘤的實驗診斷進展
...,該技術可在一次雜交中用不同的顏色分辨全部24種人類染色體,特異性和分辨率比傳統的顯帶技術要高許多,該技術可作爲傳統細胞遺傳學方法的補充。2腫瘤標誌物的實驗室診斷 傳統的腫瘤標誌物主要包括以下五類:(1...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2009年第9卷第5期視網膜母細胞瘤病人體細胞中RB1基因突變的檢測
...論 RB1基因(視網膜母細胞瘤易患基因)位於人類13號染色體長臂1區4帶,有27個外顯子,分佈範圍180kb,轉錄一4.7kbmRNA,其蛋白產物爲一115kb核內磷酸蛋白。各種原因致使RB1基因失活是視網膜母細胞瘤發生的直接原因。 RB分...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;論著電離輻射誘發小鼠survivin和caspase-3基因的mRNA表達*
...突出的生物學特性是具有較強的輻射抗性[4]及較低的染色體畸變率[5]。筆者通過觀察電離輻射後,IRM-2小鼠及其親代ICR/JCL及615小鼠survivin和caspase-3mRNA表達水平,分析凋亡在IRM-2小鼠輻射抗性中發揮的作用。1材料與方法1.1材...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第2期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎不孕症免疫因素AsAb,IFN-γ的相關性研究
...的作用,篩選出的不孕對象已排除生理解剖,生理功能,染色體異常及感染因素造成的不孕。本研究應用ELISA法檢測了這類不孕患者及正常生育女性血清中抗精子抗體(AsAb)及其血細胞培養上清液中γ-干擾素(IFN-γ)水平,探討...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學再生障礙性貧血患者正負造血細胞生長因子濃度變化及臨牀意義
...全血細胞減少患者入院後常規進行血常規、生化、溶血、染色體(R顯帶)及骨髓細胞學檢查,37例符合AA的診斷標準[3]。其中急性AA(sAA)13例,I型8例,II型5例;慢性AA(cAA)24例。女性20例,男性17例,中數年齡32歲(4~78歲...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學