第十四章 抑揚基因表達對脂蛋白代謝及動脈粥樣硬化的影響--第一節 載脂蛋白基因表達的抑揚
...不僅表現出VLDL、IDL和LDL-C的下降,而且連HDL-C也降低。純合子型Apob缺乏的小鼠在胚胎髮育期即死亡,雜合子型的死亡率也顯著升高,神經管發育不全。能倖存的雜合子型ApoB缺乏小鼠出現雄性生殖機能下降。雖然HDL-C和血漿ApoAⅠ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化GSTP1在東北地區酒精性肝病發病機制中的研究
...BsmaI酶切擴增的GSTP1基因可分爲野生型純和子(ILe/ILe)、雜合子(ILe/Val)或突變純和子(Val/Val)。 漢族酒精性肝病患者的GSTP1Val等位基因頻率及飲酒無肝病、健康對照者GSTP1Val等位基因頻率見表3;蒙古族酒精性肝病患者的GSTP1Val等位基...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第7期肝豆狀核變性
...查。三、常有家族遺傳史。在同胞中可發現類似病人或雜合子基因攜帶者,按常染色全隱性遺傳方式,父母親也是雜合子。對先證者的一級親屬均應進行相應檢查(血清銅、銅苧蛋白、尿銅等),以及時發現和治療症狀前期病人...
求醫問藥;疾病大全;其他第二節 載脂蛋白E表型
...受體的親和力不同。人羣中有6種不同的ApoE表型:三種純合子(E2/2、E3/3、E4/4)和三種雜合子(E3/2、E4/2、E4/3)。ApoE3是人羣中最常出現的形式,常被稱爲“野生型”(Wild-type),其多肽鏈112位和158位均爲Arg。 ApoE多態性主要...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化基因芯片診斷地中海貧血的研究
...貧(--SEA,-α3.7,-α4.2),2種非缺失型α地貧(HbCS,HbQS)的雜合子、純合子及雙重雜合子。(2)在60例輕型β地貧,33例重型β地貧126條染色體中共檢測到8種突變類型,其中CD41-42佔33.5%,IVS-Ⅱ-654佔23.9%,TATAbox-28佔15.0%,CD17佔15.0%,CD71-CD72...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第二十五章 遺傳諮詢
...在各種類型唐氏綜合徵的病人中,大約1%的雙親爲易位雜合子,就D/G易位來說,當母親爲平衡型雜合子時,子女患病的可能性爲10%。當父親是D/G平衡型雜合子時,則子女患病的可能性爲5%,而在D/G易位雜合子的雙親,其子女患病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶活性也低35%。 二、異煙肼慢滅活 異煙肼(isoniazid)是常用的抗結核藥。在體內主要通過N-乙酰基轉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎蠶豆病2例報告
...種伴不完全顯性遺傳疾病,以男性發病居多,部分女性雜合子亦可表現症狀,我國長江流域以南爲高發區,北方各省較爲少見。近年來隨着人口流動的增加,北方地區也發現了此病。這2例病人病前均進食蠶豆,第2、3天出現黃疸...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第3期第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。 常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎海洋性貧血實驗室檢查有哪些表現?
...素性貧血見於各類型海洋性貧血。貧血輕重程度不一。純合子海洋性貧血可低達20~30g/L,雜合子海洋性貧血一般>70g/L,血紅蛋白H病一般70~100g/L,但亦可低至30g/L,靜止型及標準型α海洋性貧血無貧血。紅細胞形態大小不等、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問