高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
...】高齡孕婦;唐氏綜合徵;出生缺陷唐氏綜合徵是一種21-三體染色體異常的疾病,其自1963年Valenti等利用羊水細胞報道首例的產前診斷以來,至今已40多年,期間相繼開展了絨毛細胞、胎血細胞的產前診斷技術,開創了預防醫學...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期唐氏綜合徵患者有抑癌基因
...月3日出版的《自然》雜誌上。唐氏綜合徵或稱蒙古症、21三體,國內稱爲先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。病患由於先天染色體異常引起,大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關羅伯遜易位患者染色體核型分析
...;平衡易位攜帶者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三體2例,均表現爲典型的先天愚型。11例染色體羅伯遜易位攜帶者的遺傳效應見表1。3討論羅伯遜易位是指兩條近端着絲粒染色體(D,G組)分別在着絲粒附近斷裂、重接。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期超聲對胎兒水囊狀淋巴管瘤的診斷
...的染色體異常爲Tunner綜合徵(45,XO)(75%),其次爲18-三體(5%)及21-三體(5%),其餘15%的水囊狀瘤胎兒染色體則正常。伴發的心血管畸形主要爲主動脈狹窄(見於40%以上的Turner綜合徵胎兒),伴發胎兒水腫是可在68%...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...血DSCR3/GAPDH比值明顯升高,達1.64~1.98,染色體核型均爲21三體。5例中有3例核型爲47,XY,+21;1例核型爲47,XX,+21;另1例爲易位型[46,XY,-15,+t(15;21)]。7例智殘兒中4例爲47,XY+21;3例爲47,XX+21。可見實時熒光定量PCR技術可作...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科約翰霍普金斯大學和NIH發現能夠治療唐氏綜合症藥物成分
...心的研究人員最近發現了一種新的藥物成份能夠恢復唐氏綜合症小鼠的學習缺陷。唐氏綜合症又叫21三體綜合症,是由於細胞中出現3條21號染色體所致。一般患有這種症狀患者的身體症狀可以被緩解甚至治癒,但是目前還沒有有...
藥品天地;專業藥學;藥學研究FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...e. KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三體綜合徵(Trisomy21syndrome)又稱先天愚型或唐氏綜合徵。發病率佔所有染色體疾病中的首位,是產前診斷中常見的疾病。約95%的病人爲單純性,3%~4%爲易位型,其餘爲嵌...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期16三體鼠胚中的NCAM表達增多和血管生成與頸半透明度的關係
...的發生背景目前還不是很清楚。英國科學家在野生型和16三體鼠胚中研究了頸部,心臟和靜脈導管區域的神經發生和血管發生。他們使用了一種神經細胞粘連因子(NCAM)的抗體,16三體老鼠是上述各種人類表型的一種動物模型。從E1...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...酶的抑制物釋入羊水所至。此外胎兒的染色的體病,如21三體或18三體綜合徵畸胎GGT也明顯的下降。 2.鹼性磷酯酶測定羊水ALP在妊娠19周左右活性最高,然後漸降,至29周後活性降至產前水平。在妊娠16-24周羊水ALP中3/4爲小腸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學漢五生物首創無創產前DNA檢測新型檢測項目
唐氏綜合徵,又稱爲21-----三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並攜帶多系統併發症,在新生兒中的發病率爲1/600-800。在現今...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞