多巴反應性肌張力障礙七例報告
...)、體感誘發電位(SEP)、腦單光子發射斷層掃描(SPECT)、CT、染色體G顯帶檢查均正常;EMG正常,左拇短展肌靜止和輕用力時均未見節律性羣放電位。 例2 女,16歲,例1之姐,病情與例1基本相同,肢體僵硬較重,雙足馬蹄內翻較...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學7.4 銅
...中確認出現銅缺乏病——背部凹陷和腹瀉。1984年報告了營養不良嬰兒的銅缺乏症。以後,一些研究工作者又敘述了各種情況的銅缺乏症。於是銅對健康的意義受到越來越多的重視。 7.4.1 銅在人體內的分佈和代謝 正...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學Morvan氏綜合徵
...述目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等...
求醫問藥;疾病大全;頭部結節性硬化的CT、MRI診斷
...節性硬化;CT;MRI 結節性硬化(TS)又稱Bourneville病[1],爲常染色體顯性遺傳性疾病,多見於兒童,有家族性。病變以皮膚和神經系統受累爲主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環等系統病變。典型臨牀表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇、智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期肝豆狀核變性的研究進展
...豆狀核變性又稱Wilson’s病(Wilsondisease,WD),是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。近年來,隨着WD基因的鑑定及其基因產物銅轉運P型ATP酶(ATP7B)的發現,人們對WD的發病機制有了更深入的理解,治療有了進一步的發展...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥海洛因海綿狀白質腦病不典型MRI表現的探討
...腦病(HSLE)又稱爲非特異性海綿狀變性,海綿狀腦白質營養不良或腦白質疏鬆。其病因明確,患者均有燙吸海洛因病史。但發病機制尚不清楚,有學者推測可能與海洛因對神經組織和腦循環產生直接影響[3]。由於HSLE患者多爲...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第8期第二十五章 遺傳諮詢
...葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。 圖199X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式 圖200X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式 X-連...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學背景資料:慢性髓細胞白血病
...我們知道,基因發生變異的幹細胞出現的一個表徵是費城染色體的出現。在大多數,雖然不是所有CML患者體內都會檢測到這種染色體。費城染色體是由兩對染色體的部分互換產生的。第9對染色體分離的部分轉移到了第22對染色體...
行業資訊;臨牀快報;血液第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎鏈球菌感染後的急性腎小球腎炎
...液量限制在1000ml以內。尿閉者應按急性腎功能衰竭處理,成人蛋白質每日宜在30~40g,或按蛋白質0.6/(kg·d)計算,以免加重腎臟負擔。(三)控制感染對尚留存在體內的前驅感染如咽峽炎、扁桃體炎、膿皮病、鼻竇炎、中耳...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科