West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
求醫問藥;疾病大全;其他第十三章 神經、精神疾病的生物化學--第一節 概述
...,半乳糖苷脂沉積於組織中,可導致Krable球樣細胞腦白質營養不良症。腦硫脂降解需硫酸腦苷脂酶催化脫去硫酸,缺乏此酶可致腦硫脂貯積,發生異染性腦白質營養不良。神經鞘磷脂可被溶酶體中的神經鞘磷脂酶降解,缺乏此酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 檢查內容
...腦脊液蛋白質的參考值因年齡和標本來源不同而有差異,成人腰池的蛋白質爲200-400mg/L,腦池蛋白質爲100-250mg/L,腦室內的蛋白質爲50-150mg/L。新生兒由於血腦屏障尚不完善。因此腦脊液蛋白質含量相對高些,6個月後小兒腦脊液中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學過敏性休克
...)遺傳性血管性水腫症(hereditaryangioedema)這是一種由常染色體遺傳的缺乏補體C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特異性因素(例如感染、創傷等)刺激下突然發病,表現爲皮膚和呼吸道粘膜的血管性水腫。由於氣道的阻塞...
求醫問藥;疾病大全;其他過敏性休克
...)遺傳性血管性水腫症(hereditaryangioedema)這是一種由常染色體遺傳的缺乏補體C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特異性因素(例如感染、創傷等)刺激下突然發病,表現爲皮膚和呼吸道粘膜的血管性水腫。由於氣道的阻塞...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科弓形蟲病
...胺嘧啶和磺胺嘧啶(SD)聯合對弓形蟲有協同作用,前者成人劑量爲第一日100mg2次分服、繼以日1mg/kg(50mg爲限);幼兒日2mg/kg,新生兒可每隔3~4d服藥一次。同時合用亞葉酸10~20mg/d,以減少毒性反應。SD成人劑量爲4~6g/d,嬰兒100...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科艾滋病
...快,預後不良,常因大出血而危及生命。KS肉瘤患者常有營養不良,兒童病人可有皮膚粗糙徵,腸原性肢端皮炎,壞血病樣皮損及重症口瘡等。還有50%的病人伴有甲黃症。3.KS病理改變。腫瘤結節是由梭形細胞和小血管組成,而...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科腦微出血的MRI表現及其臨牀意義
...者中並不常見。據報道,在伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)患者中,25%~69%存在CMBs。5%~7.5%的健康老年人也存在CMBs[10,11]。CMB...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...發生於侏儒症(dwarf)小鼠。這個隱性基因(op)位於第12號染色體上。大約10日齡時(op/op)即可識別出,其頭呈圓頂狀,腳短,門齒缺如,主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的,在出生前後6周最明顯、隨着小鼠的成長,骨形成減...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科