先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...unther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。對溶血性貧血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病亨納曼綜合徵
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性肌性斜頸臨牀路徑(2010年版)
...一診斷必須符合ICD-10:Q68.001先天性肌性斜頸疾病編碼。2.患兒大於1歲。3.當患兒合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)術前準備(術前評估)2天。:1.必需的檢查...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑CM1黑蒙性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常尼曼-皮克病
...響甚至喪失。30%~50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦,常因繼發感染於3~4歲前死亡。2.B型此型進展甚慢,除肝、脾大外,無或僅有輕微神經系統表現,可帶病長期生存。3.C及D型患兒出生後數年內表現正常,以...
疾病;腎臟內科成人型慢性粒細胞白血病
...系受累,急變期可轉變爲淋巴細胞白血病。約85%以上的CML患兒存在Ph1染色體,即t(9;22)。對Ph1染色體陰性者,用分子生物學技術又可分爲有bcr重組(Ph-bcrCML)和無bcr重組(Ph-ber-CML)兩亞型。前者臨牀症狀與Ph1染色體陽性者類...
疾病CM1家族黑矇性白癡
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性點狀軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良