遺傳異質性
...失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性,即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳,可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP,一般其遺傳基礎也不同,因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵(XR常伴高度近視,AR和AD多爲低度近視...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;兒科青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療基底節鈣化症
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母...
疾病;腎臟內科基底核鈣化症
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病IBGC
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎Fahr病
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病