雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...分四種類型:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及偶發型(無家族史者)。雙眼先天性黃斑缺損伴原發性視網膜色素變性是否具有特殊的遺傳規律,現有文獻未見明確報道,有待進一步研究。[參考文獻]1黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...分四種類型:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及偶發型(無家族史者)。雙眼先天性黃斑缺損伴原發性視網膜色素變性是否具有特殊的遺傳規律,現有文獻未見明確報道,有待進一步研究。[參考文獻]1黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期近視眼的臨牀免疫學研究
...有擬態學說、受體學說、免疫應答基因、抑制基因學說、連鎖不平衡學說等[10]。目前較爲關注的假說是疾病易感基因學說。有人發現,自身免疫病的易感基因不僅與HLA關聯,而且與一個特定的HLA單位體關聯[11]。 1.3 S...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第二節 HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...項研究首次將體內參與三羧酸循環的DHTKD1基因突變與人類遺傳病聯繫起來,爲CMT2型的發病機制及疾病防治開拓了新的研究領域。此前王鑄鋼教授研究組還與顧鳴敏教授研究組發表了FGF9錯義突變導致多發性骨性連接綜合徵的相關...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性先天白內障家系調查
...者的生活、學習,應該及早手術摘除白內障。重點是對該遺傳病的預防,避免近親結婚;及時檢出致病基因攜帶者,進行遺傳諮詢,指導生育;對已經妊娠的胎兒要鑑別其基因型,防止受累嬰兒出生。隨着對該遺傳病進一步的深...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第六章 羣體遺傳學--第一節 羣體中的遺傳平衡
...型頻率的維持和變化的科學。醫學研究羣體遺傳是要探討遺傳病的發病頻率.遺傳方式及其基因頻率和變化的規律,從而瞭解遺傳病在羣體中的發生和散佈的規律,爲預防、監測和治療遺傳病提供重要的信息和措施。因此有人又...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎甲型血友病併發右大腿巨大血腫1例誤診分析
...血友病 右大腿巨大血腫 甲型血友病是一種常見的Ⅹ連鎖隱性遺傳性疾病,是由於先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。約佔先天性出血性疾病的85%,臨牀上具有輕微外傷後出血不止的傾向[1]。關節出血是本病的特徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第9期