江乾區:遺傳病基因篩查技術將在杭產業化了
...導作用。” 張治位說,耳聾基因大致分三種,可導致先天性、藥物性、遲發性耳聾,後兩者孩子出生聽力正常,但一遇到導火線就會爆發,且不可逆轉。 藥物性耳聾基因由母系遺傳,如果媽媽是攜帶者,那麼外婆、子女...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小兒跛行病因分析
...後天性疾病223例,佔87.1%,其中慢性起病131例,佔51.2%,先天性疾病33例,佔12.9%。[結論]小兒跛行病因多種多樣,診斷需結合病史、全面體檢和必要的輔助檢查。只有綜合分析才能瞭解跛行病因,及時正確作出診斷。【關鍵詞】...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期第二節 先天畸形
...,或者存在於發育良好的體內,而成爲“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤,特別是骶尾部的,實際上是不對稱性的聯胎。 3.三胚層期至第2個月末在植入期,已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末,兩胚層之間又出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學孿生姐弟成骨不全1例報道
...膜及輕度骨畸形;Ⅱ型爲常染色體隱性遺傳,此型相當於先天性;Ⅲ型爲常染色體隱性遺傳,屬嚴重型,但患者一般能存活至成年;Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,無藍鞏膜,中度骨關節畸形,出生後發育遲緩,身材矮小。依靠骨折...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期圍產兒出生缺陷48例臨牀分析
...目的瞭解住院分娩圍產兒出生缺陷的發生率和種類,探討引起出生缺陷的相關因素。方法對我院2000年1月1日~2005年11月30日出生的4860例圍產兒進行監測,標準爲妊娠滿28周至產後7天的圍產兒。結果檢出出生缺陷48例,出生缺陷發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第3期先天性心臟病
先天性心臟病congenitalheartdisease主講:定義先天性心臟病(congenitalheartdisease)是由於胎兒的心臟在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的畸形。分類先心病包括:房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、二葉主動脈瓣、主...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...輕度到極重度,但多數爲重度或極重度耳聾,GJB2基因和先天性聾有着密切關係,中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約佔20%。GJB2基因突變位點有很多,在亞洲人種中最常見的爲235delC,在已完成的1680例非綜合徵性耳聾患者G...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組永昌縣2008年出生缺陷監測結果分析
...童殘疾的主要原因,嚴重影響我國人口素質的提高,從而引起全社會的關注。【關鍵詞】出生缺陷;結果;分析出生缺陷指兒童出生時就存在結構和功能方面的異常。據調查資料顯示,先天畸形(出生缺陷)佔總出生率的2%~7%,而且佔...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2010年第7卷第2期雙葉皮瓣外耳再造術的皮瓣觀察
筆者運用雙葉皮瓣外耳再造術治療先天性外耳廓畸形93例,效果較好,現報告如下。 1臨牀資料 1.1一般資料本組先天性外耳廓畸形93例,男82例,女11例,年齡14~45歲。左耳畸形38例,右耳49例,雙耳6例。小耳伴耳端狹窄或...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學中醫治療慢性化膿性中耳炎
...耳炎可由急性化膿性中耳炎未及時治療,或治療方法不當引起,也可由鼻咽部及其鄰近器官的慢性炎症病竈所產生的病菌感染導致,最常見的致病菌爲變形桿菌、綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌。 中醫學認爲,慢性中耳炎形成的...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論