Sweeley-Klionsky綜合徵
...。在透析和腎移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病殘粒移去障礙病
...案病例報告。男性患者較女性多見,而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期後才發病。家族性異常β脂蛋白血癥的病因:目前認爲,Ⅲ型高脂蛋白血癥是由多因素異常所致。除存在ApoE的異常變異外,常需合...
疾病;心血管內科;高脂血症寬β脂蛋白病
...案病例報告。男性患者較女性多見,而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期後才發病。家族性異常β脂蛋白血癥的病因:目前認爲,Ⅲ型高脂蛋白血癥是由多因素異常所致。除存在ApoE的異常變異外,常需合...
疾病;心血管內科;高脂血症遺傳性營養不良類脂沉積症
...。在透析和腎移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。在透析和腎移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Ⅲ型高脂蛋白血癥
...案病例報告。男性患者較女性多見,而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期後才發病。家族性異常β脂蛋白血癥的病因:目前認爲,Ⅲ型高脂蛋白血癥是由多因素異常所致。除存在ApoE的異常變異外,常需合...
疾病;心血管內科;高脂血症21-羥化酶缺乏症
...高鉀血癥則可引起致命的心律失常。高雄激素血癥在不同年齡表現不一。經典型21-OHD的女性患兒出生時外生殖器有不同程度男性化。輕者表現爲孤立性陰蒂肥大,重者外生殖器可接近男性,大陰脣呈陰囊樣,陰蒂呈尿道下裂型陰...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病家族性3型高脂蛋白血癥
...案病例報告。男性患者較女性多見,而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期後才發病。家族性異常β脂蛋白血癥的病因:目前認爲,Ⅲ型高脂蛋白血癥是由多因素異常所致。除存在ApoE的異常變異外,常需合...
疾病;心血管內科;高脂血症瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...。在透析和腎移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病老年骨質疏鬆症
...不知不覺中發展,一旦被發現,多已發展到一定程度。隨年齡增長,骨丟失及骨折發生率明顯增加。女性由於峯骨量較低,絕經後雌激素水平降低,發病率是男性的3倍。資料顯示60歲以上婦女50%以上患有骨質疏鬆症。老年婦女骨...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病