大腸息肉的診治
...的腫瘤(包括脊髓母細胞瘤或膠質母細胞瘤),爲常染色體隱性遺傳,但並非爲大腸癌的腦轉移,且預後極差。家族性息肉的診斷標準:必須具備下列條件之一:(1)腺瘤數>100個;(2)有遺傳傾向(家族史)的患者,腺瘤數>20...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期家族性角膜營養不良
...斑狀營養不良(macualrclystrophy)是GroenouwⅡ型,常染色體隱性遺傳,雙眼發病。表現在全厚基質層內,出現各種各樣的混濁斑點。混濁區角膜輕度隆起,斑點間基質呈現輕微的瀰漫性混濁,病變可擴展到角膜周邊,混濁點可逐年...
求醫問藥;疾病大全;眼芬蘭人美尼爾病的遺傳性
...們的發作更嚴重、更強烈。遺傳的模式爲不完全外顯的常染色體顯性遺傳。可見,部分明顯的美尼爾病是遺傳的,假定基因純合併採用基因隔離可能有助於導致美尼爾病基因缺陷的識別。作者:
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科先天性魚鱗病1例
...魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者預後差...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期結節病
...擴大,高度增加,酷似疤痕疙瘩。(7)紅皮病型肉樣瘤瀰漫性分佈的浸潤性紅斑及鱗屑性斑片,邊界不清。(8)結節性紅斑型肉樣瘤某些結節病患者以多發性關節痛伴發熱、血沉增快,X線檢查肺門淋巴結腫大。面部、背部及四...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科淋病
...斷淋球菌的基因探針診斷,所用的探針有:質粒DNA探針,染色體基因探針和rRNA基因探針。(1)質粒DNA探針①隱蔽質粒DNA探針,淋球菌質粒分爲三種:接合性質粒,分子最大,爲36kbDNA;耐藥性質粒包括兩個質粒,DNA長分別爲5.6kb...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科石骨症1例
...色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀症狀,多爲偶然發現。 石骨症X線主要表現:(1)椎體的上...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期尼曼-匹克氏病
...有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細...
求醫問藥;疾病手冊;兒科威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智力減退...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期鼻根部汗孔瘤1例報告
...次送病理科檢查進一步明確爲汗孔瘤。汗孔瘤一般多見於掌蹠,尤其是足蹠側緣,而發生於面部者少見,國內闞繼庭[2]曾報道1例發生於鼻尖部的汗孔瘤,病史僅1年。汗孔瘤一般爲單發,開始常爲皮色、紅色或紫紅色的小結節...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期