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視網膜脫離法醫學鑑定1例
...下新生毛細血管視網膜稍有萎縮，豹紋狀眼底，弧形斑，視神經萎縮等）；也影響其他視功能（視野、暗適應、光敏感對比度）及各種嚴重的併發症等。由於視網膜本身特殊的結構，在一定強度的外力打擊下極易導致視網膜脫離...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2007年第4卷第2期 -
Stargardt病一家2例
...是一種遺傳性黃斑病變，本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第6期 -
Stargardt病一家2例
...是一種遺傳性黃斑病變，本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第6期 -
彩色多普勒超聲對視網膜母細胞瘤診斷應用價值
...做出診斷，手術治療可延長其生命。視網膜母細胞瘤爲常染色體顯性遺傳，累積13號染色體，長臂1區4帶，家族發病率爲15%~30%。病人發病常見於雙眼，作雙眼探測應視爲常規。該患兒瞳孔反白光、斜視、眼球震顫，當腫瘤充滿玻...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2010年第7卷第2期 -
染色體檢查未見異常的石骨症1例
...能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳（成人型）和惡性隱性遺傳（嬰兒進行型）［1］。本症病因未明，多數學者認爲與染色體突變有關，但我國自報道本病以來，許多病例都進行了家系調查，表明爲常染色體遺傳，卻很少進...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
第二節 胃腸疾病
...，據稱後者與息肉的癌變有關。近年研究報道，位於第17染色體的稱爲p53的基因及位於第2染色體末端的新基因MSH2均爲抗癌基因（antioncogene），在大腸癌時這種抗癌基因發生點突變而失活。結果失去了對細胞增殖的正常控制，從...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
默沙東：Isentress大規模III期研究達主要終點
...HIV/AIDS的新型藥物，能夠阻斷HIV病毒遺傳物質與人類細胞染色體的整合，該藥常與其它抗逆轉錄病毒（ARV）藥物聯合用藥，用於治療HIV-1感染的成年患者。作者：
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
肝豆狀核變性48例臨牀分析
...HLD）又稱Wilson病（WD），是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5～3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣，以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型，常易誤診。現將華山醫院1991～2002年收治的48...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第6期；臨牀醫學 -
默沙東Isentress大規模III期研究達主要終點
...HIV/AIDS的新型藥物，能夠阻斷HIV病毒遺傳物質與人類細胞染色體的整合，該藥常與其它抗逆轉錄病毒（ARV）藥物聯合用藥，用於治療HIV-1感染的成年患者。（生物谷Bioon.com）作者：
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
《病理學》名詞解釋242題
...被稱爲“分子警察。98.端粒（telomeres）：是一種位於染色體末端的DNA重複序列，它控制細胞的複製次數，細胞複製一次，其端粒就縮短一點，細胞複製一定次數後，端粒縮短使得染色體相互融合導致細胞死亡。端粒酶的存在...
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