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染色體檢查未見異常的石骨症1例
...能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳（成人型）和惡性隱性遺傳（嬰兒進行型）［1］。本症病因未明，多數學者認爲與染色體突變有關，但我國自報道本病以來，許多病例都進行了家系調查，表明爲常染色體遺傳，卻很少進...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
第二節 胃腸疾病
...，據稱後者與息肉的癌變有關。近年研究報道，位於第17染色體的稱爲p53的基因及位於第2染色體末端的新基因MSH2均爲抗癌基因（antioncogene），在大腸癌時這種抗癌基因發生點突變而失活。結果失去了對細胞增殖的正常控制，從...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
肝豆狀核變性48例臨牀分析
...HLD）又稱Wilson病（WD），是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5～3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣，以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型，常易誤診。現將華山醫院1991～2002年收治的48...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第6期；臨牀醫學 -
《病理學》名詞解釋242題
...被稱爲“分子警察。98.端粒（telomeres）：是一種位於染色體末端的DNA重複序列，它控制細胞的複製次數，細胞複製一次，其端粒就縮短一點，細胞複製一定次數後，端粒縮短使得染色體相互融合導致細胞死亡。端粒酶的存在...
醫源資料庫；醫源習題集；病理學 -
先天性魚鱗病1例
...真皮淺層有慢性炎症浸潤。(4)板層狀魚鱗病，系常染色體隱性遺傳，生後全身即爲一層廣泛的人棉膠狀的膜緊緊地包裹，多引起眼瞼及脣外翻。數日後該膜脫落，皮膚呈廣泛瀰漫性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
心肌病
...病又分爲梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史，屬常染色體顯性遺傳病。1、非梗阻性肥厚型心肌病：心肌呈向心性肥厚，心肌細胞明顯肥大，間質結締組織增生，心肌順應性下降，心室充盈受限，臨牀表現輕或無，心臟多...
醫源資料庫；醫學文檔庫；心血管相關 -
科學家發現汗孔角化症致病基因
...中央區域，其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關，通常情況下，青少年時期即開始出現損傷，到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域，但該病的遺傳...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
家族性肌萎縮硬化症酵母研究模型的探索
...生長曲線。2結果2.1SOD1:KanMX4基因中斷框的構建以菌株BY5677染色體爲模板，用SOD11和SOD12爲引物擴增SOD1基因的上游序列，擴增產物命名爲SOD1A，大小爲228bp；用SOD13和SOD14爲引物擴增TRK1基因的下游序列，擴增產物命名爲SOD1...
醫源資料庫；在線期刊；濱州醫學院學報；2009年第32卷第2期 -
Apert氏綜合徵
...遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經萎縮較多見。鑑別診斷（一）Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
30.2遺傳病的營養治療
...遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據苯丙氨酸血癥的嚴重程度及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學