4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關肝豆狀核變性時精神障礙有何臨牀特點?
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙引起的家族性疾病。主要病變是豆狀核變性和肝硬化,主要表現以肢體震顫、肌強直、構音不清、精神障礙、肝硬化及角膜色素環等爲特徵。在一般神經病學書籍中,對本症的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問第二節 某些神經疾病的生物化學
...白質致營養不良素(dystrophin),這種蛋白質基因定位在X染色體的短臂上(XP21)。嚴重肌營養不良病例中該蛋白質幾乎全部缺乏或含量極低。 (二)血液的生物化學改變 ⒈血清酶最早發現醛縮酶在假肥大型肌病時可增高...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥會影響小兒智力嗎?
...速度減慢,高鐵血紅蛋白的含量可高達50%以上。本症爲常染色體隱性遺傳。 本病共有四型:Ⅰ型較少見,其酶缺乏只限於紅細胞內,故只有青紫表現。Ⅱ型最常見,受累組織廣泛,除有青紫外,在1歲以內出現神經系統症狀...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...爾也可累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病,通常認爲是常染色體隱性遺傳,可分爲3型〔2〕:Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮(WerdingHoffmann病),通常在生後6個月以內發病,因肺功能不良而大多數在2~3歲死亡。Ⅱ型慢性...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝豆狀核變性48例臨牀分析
...eration,HLD)又稱Wilson病(WD),是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5~3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣,以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型,常易誤診。現將華山醫院1991~2002年...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學