第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝豆狀核變性時精神障礙有何臨牀特點?
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙引起的家族性疾病。主要病變是豆狀核變性和肝硬化,主要表現以肢體震顫、肌強直、構音不清、精神障礙、肝硬化及角膜色素環等爲特徵。在一般神經病學書籍中,對本症的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...性基因)頻率。(2)單基因遺傳病有五種遺傳方式。常染色體顯性遺傳病(AD)正常人所佔百分比爲q2,正常基因頻率爲q(q2的開平方根);1-q=p,p就是顯性致病基因頻率。常染色體隱性遺傳病(AR)發病率爲q2,隱性致病基因頻...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎免疫缺陷動物疾病模型
...缺失,細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒有反應。對胸腺依賴性抗原缺乏抗體反應,IgG3、Ig...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學