兒童型腎髓質囊性病1例
...網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底視神經萎縮等。神經系統表現爲智力落後、小腦共濟失調。還常伴有先天性肝纖維化。腎臟改變:可以有多飲多尿、遺尿,貧血和生長髮育落後,尿比重低,尿蛋白(+)...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學治癒“阿喀琉斯之踵”
...小的變化,也許將會遺留至幾百甚至上千年以後。具備Y染色體的奇特“姑娘”孫首悅,瑞金醫院內分泌醫生。2005年,他從上海趕往福建省的一個海邊鄉村,吸引他的並非海邊風光,而是這個村莊裏的一個大家族。在這個家族裏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...牀表現亦不同。本組15例以走路不穩定爲首發症狀,出現共濟失調等小腦症狀,逐漸發生構音障礙、飲水咳嗽,其中8例有直立性低血壓、植物神經、橋腦、腦幹一系列症狀,有5例發展在肢體軀幹僵硬、震顫,爲錐體外系統症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學第四章 神經系統病變的定位定性診斷
...麻木、疼痛、咀嚼肌無力及萎縮,耳鳴、耳聾、眩暈以及共濟失調等,稱爲“小腦橋腦角綜合徵”。多見於該部腫瘤(尤以聽神經瘤、膽脂瘤多見),蛛網膜炎等。 (3)面神經管病變:除周圍性面癱外,因蹬骨神經和鼓索...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學典型顏面血管瘤病CT表現1例
...。該病很少有家族史,可能偶有遺傳因素。表現爲一種常染色體遺傳。但大多數爲散發,無家族和性別差異。該病雖爲先天性發病,也可見個別家族性發病,但臨牀表現上沒有明顯遺傳特性。1860年由Schimer首先報道,1879年Sturge確...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期第六節 脫髓鞘疾病
...神經損害等症狀,如肢體無力、感覺異常、痙攣性癱瘓、共濟失調、眼肌麻痹、膀胱功能障礙等,病情發作和緩解可交替進行多年。 二、急性播散性腦脊髓炎 急性播散性腦脊髓炎可見於病毒(如麻疹、風疹、水痘等)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學