遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期什麼是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一種由常染色體隱性遺傳的脂蛋白代謝異常的疾病。極爲罕見。患者常於2歲以下患腹瀉和脂肪便。小腸粘膜細胞含有幾乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神經肌系的症狀有肌肉異常無力,共濟失調,意旨性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問小兒噬血細胞性淋巴組織細胞增生症研究進展
...HL)的年發病率約爲0.12/10萬。世界各地均有報道。FHL屬常染色體隱性遺傳,大多數發病年齡很小,中位發病年齡爲2.9個月[2]。一份報道涉及至少2個成員發病的9個家,有4個家族發病均<6個月。父母近親婚配佔24%,陽性家族史佔...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
...鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性,因爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問先天性無牙畸形病例報告
...傳性和非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息慢性腎功能衰竭
...al/kg.d,腎功能不全代償期可予優質低蛋白(0.6~0.8g/kg.d)、低磷(750mg/d)飲食,必要時加用必需氨基酸或α-酮酸。晚期非透析的病人應予優質低蛋白飲食(0.6g/kg.d)加用必需氨基酸或α-酮酸。三、控制高血壓:首選ACEI和鈣離子拮...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科39.3要素膳的組成
...代謝缺陷用要素膳苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)爲常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將苯丙氨酸轉爲酪氨酸,而脫氨基形成苯丙酮酸(phenylpyruvicacid),以致尿中排出大量苯丙酮酸(0.5~1.0g...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期