結節性硬化病
...此外,腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。【診斷】一、臨牀表現:㈠皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學Neuron:發現脊髓小腦共濟失調1型最新分子機制——Homer--3蛋白
近日,來自伯爾尼大學的科學家在脊髓小腦共濟失調1型(SCA1)小鼠模型發現了小腦浦肯野細胞的最新變性機制。該研究團隊的發現,進一步完善了小腦共濟失調障礙的潛在發病機制,也爲未來針對浦肯野細胞爲靶點的治療方案...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...其他先天性異常[4],臨牀表現應有顱內壓增高症狀及共濟失調、眼球震顫等小腦症狀。此患兒最終經染色體核型分析確診爲:18-三體綜合徵,臨牀表現較典型。18-三體綜合徵合併腦部畸形少見,考慮此患兒18-三體綜合徵及Dandy-w...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期視神經萎縮
...如糖尿病、神經節苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病,小腦性共濟失調,周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandh...
求醫問藥;疾病手冊;眼科’97中韓醫學大會神經病學研討會會議紀要
...學醫學院IlNamSunwoo報道了3個家系的臘腸樣神經病,不伴有染色體17P11.2DNA缺失。SeungMinKim報道了1個家系的先天性無痛和無汗症,腓腸神經活檢證實無髓纖維缺失。他還報道了誤診爲結核性腦膜炎的中樞神經系統白血病,強調了腦...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學抗癲癇藥物常見的毒副作用有哪些?
...覺頭暈、眼花、視物不清、走路不穩。檢查可發現小腦性共濟失調,如眼球震顫、複視、構音困難、指鼻不準、站立不穩、手足震顫等。長期服用苯妥英鈉可出現小腦萎縮。 ②亞急性、慢性腦病:長期服用抗癲癇藥物的病人...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問特發性甲狀旁腺功能減退病人的腦部CT表現
...果16例病人腦部均顯示對稱性基底核鈣化,鈣化還可見於小腦齒狀核、丘腦和大腦皮質下等區域。結論CT掃描對特發性甲狀旁腺功能減退的診斷具有一定的價值。【關鍵詞】甲狀旁腺功能減退症體層攝影術X線計算機診斷鑑別BRAINCT...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期正確認識神經系統遺傳代謝病
...(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意上代有無近親婚配的因素所出生的同...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智力減退...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期第七節 變性疾病
...核椎體外運動神經系統則引起運動障礙,累及小腦可導致共濟失調等。本組疾病的共同病理特點爲受累部位神經元的萎縮、死亡和星形膠質細胞增生,此外不同的疾病還可有各自特殊的病變,如在細胞內形成包含體或發生神經原...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學