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4-3性相關遺傳
...到可能由於男性僅有一條X染色體的緣故。 1．X-連鎖隱性遺傳 人類X-隱性遺傳病已發現2000多種，最常見的是紅綠色盲。較罕見是血友病，進行性肌營養不良，睾丸女性化和自毀容貌綜合徵等。 血友病（hemophilia）分爲...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...。 （2）DMD／BMD的缺失型診斷：DMD／BMD是一種Ⅹ連鎖隱性遺傳的神經肌肉系統受累的致死性遺傳病（參閱第四章）。DMD／BMD有70％左右爲缺失型。此基因很大，缺失可發生在不同部位，因此應儘可能採用多對引物作PCR擴增（多...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
吳常信：如何研製出“超級豬”
...也要多產0.9-1.2頭。目前已將該基因定位到綿羊的第六號染色體上。又如豬的氟烷敏感基因，該基因的隱性純合個體易產生應激綜合症，在飢餓、咬鬥、運輸、驅趕等情況下容易發生突然死亡，而且肉的品質差。但帶有這種基因...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
46，XX男性和46，XX/45，X病例分析
.../45，X，SRY（-）。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在，是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外，還存在多個參與性別決定和分化...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
單核苷酸多態性的研究進展
...個集成有1500個SNP的DNA芯片，它涵蓋了人類基因組全部24條染色體，所提供的信息量至少等於或優於目前常用的300～400個微衛星標記的圖譜，檢測時只需0.5μg的DNA樣品就可進行1次全基因組的掃描。[page] SNP研究進展和信息搜尋...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
細水匯成河衝破萬重山——記安徽醫科大學皮膚病研究所張學軍教授及其科研團隊
...們將我國漢族人的尋常型銀屑病易感基因定位在6號和4號染色體上，其中，4號染色體銀屑病易感基因定位被國際著名雜誌《人類孟德爾在線》（簡稱OMIM）收錄，並將其命名爲PSOR9，填補了我國銀屑病易感基因定位研究的空白。該...
醫學教育；科教新聞 -
帕金森病發病機制的研究現狀
...PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳，4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞，另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外，以下位點的克隆也進一步確認了基因異常在家族性PD發病中的作用。Polymeropolous等首次成功地將一個意大利PD家...
醫源資料庫；在線期刊；局解手術學雜誌；2008年第17卷第6期 -
人類基因組計劃的現狀
...基因組的結構、組成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色體上的定位及其功能，從而破譯人類全部遺傳信息。美國於1990年正式啓動HGP，估計到2003年完成人類基因組全部序列的研究。目前，HGP已成爲全球範圍的合作項目。本...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；細胞及分子生物學 -
Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...一綜述。 1遺傳因素 1.1TS遺傳模式探討 1.1.1常染色體顯性遺傳現普遍認爲TS是由遺傳決定的。做出這個斷定是因爲有大家系報告支持常染色體顯性遺傳。事實上，TS顯示爲常染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2004年第2卷第12期；綜述 -
SLE模型新西蘭小鼠高IgG血癥易感基因的定位
...法：建立(NZB×NZW)F1×NZW回交小鼠模型，採用覆蓋小鼠19條染色體的多態性微衛星遺傳標記及數量性狀位點(QTL)分析進行基因定位。結果：高IgG血癥易感基因與小鼠第1條染色體末端92.3cM處微衛星遺傳標記D1Mit36肯定連鎖(Lods值＞3)，該...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學