脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。【病理改變】在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科高雪病與股骨頭缺血性壞死
...稱腦苷脂病,是一種葡萄糖苷代謝遺傳性缺陷疾患,爲常染色體隱性遺傳性缺陷疾患,由於β-配糖體缺乏而引起葡萄糖腦苷脂積蓄,過多的積蓄於網狀內皮細胞內變成典型的高雪細胞,細胞富有酸性磷酸酶,這些細胞多在肝、脾...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第10期;經驗交流第十二章 鈣磷代謝及微量元素--第一節 鈣磷代謝
...+濃度下降。因此,臨牀上鹼中毒時常伴有抽搐現象,與低血鈣有關。 正常人血漿中無極磷的濃度爲3.4?.0mg/dl、兒童稍高爲4.5-6.5mg/dl。血漿中磷80~85%以HPO4形式存在。15-20%以H2PO4-形式存在,而PO43-的含量甚微。40,則鈣和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學進行性骨幹發育不全
...以減輕症狀【病因學】不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。【病理改變】骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...常伴吸收不良、中性白細胞減少等類型。Schmid型通常爲常染色體顯性遺傳,伴有不同的表現度[1]。本病例其行走不穩,智力正常。X線檢查在診斷本病的骨骼改變上有很大的價值。Schmid型的基本X線表現爲:幹骺端呈杯口狀凹陷...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學益骨散對慢性腎功能不全失代償期合併腎性骨病患者骨密度的影響
...及總體鈣趨於減少;而尿磷排出也減少,出現高磷血癥,血磷升高,血鈣水平就會隨之下降。鈣、磷的這種變化導致繼發性甲狀旁腺素(PTH)分泌亢進,引起骨質疏鬆、腎性骨病[1,2]。隨着血液淨化技術的發展,CRF患者生存期逐漸延...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第1期多囊腎
...上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫;有明...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科顱鎖骨發育不全1例
...受累出現智力障礙、驚厥或癲癇。該病病因不明,多屬常染色體顯性遺傳。該病診斷不難,結合多骨X線檢查即可確診,但若爲年長兒,需與垂體性侏儒、甲狀腺功能低下等引起矮小病症相鑑別。此病多數患兒智力正常,生活不...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期兒童慢性腎功能衰竭的治療進展
...有注射用維生素D3製劑,保證藥物的生物作用。另外降低血磷除了可以限制磷的攝入外,還可以通過腸道磷結合劑減少食物中磷的吸收。但是,由於早期應用含鋁的磷結合劑-氫氧化鋁,發生慢性鋁中毒和鋁中毒骨病的比率較高。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第2期5.3維生素D
...其受體,1,25(OH)2D3與受體形成複合物內,與細胞核或染色體相結合,通過DNA轉錄作用合成信使RNA(mRNA),並轉譯爲蛋白質,1,25(OH)2D3在血漿中由分子量爲52,00的蛋白質輸送至靶組織(如小腸、骨、腎等),在這些組織中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學