橄欖—腦橋—小腦萎縮的臨牀表現與MR診斷
...進行回顧性分析。結果臨牀突出特點爲緩慢進行性加重的共濟失調、錐體外系、錐體束、大腦高級功能受損症狀及眼球運動障礙等。MRI突出特點有:(1)腦幹萎縮變細,以前後徑變小更明顯,其中腦橋形態改變更著;(2)兩側...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第17期第六節 聽神經損害
...同側錐體束徵及感覺減退。小腦角受壓可引起同側小腦性共濟失調、步態不穩,辨距不良、語言不清和發言困難。同時可出現顱內壓增高的症狀與體徵,如痛痛、嘔吐、視乳頭水腫,繼發性視神經萎縮等。內聽道X線片示內聽道...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學中國南方漢族健康人TATA結合蛋白基因三核苷酸重複變異研究
...SCA1、2、3、6、7和齒狀核-紅核-蒼白球路易體萎縮的67個常染色體顯性遺傳SCA家系的先證者、66例散發SCA患者及110名健康人進行TBP基因CAG/CAA重複次數分析。結果南方漢族健康人羣TBP基因CAG/CAA重複次數範圍爲26~43次,雜合頻率爲76.3...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組慢性酒精中毒性神經病38例臨牀分析
...表現者8例(21.05%),主要表現爲肢體發生意向性震顫、共濟失調、步態不穩。(3)有周圍神經損害者27例(71.05%),主要表現爲肢體遠端感覺運動功能減退、麻木乏力、膀胱直腸功能失調、性功能減退。(4)有kosakoff綜合徵表...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第20期南京農業大學Nature子刊聚焦重要激酶
...可直接導致細胞死亡。當錯誤修復時,DSBs可引起突變和染色體重排,在多細胞生物體中導致癌症發生。ATM屬於磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶超家族中的一員。ATM激酶是一種自動磷酸化蛋白,普遍存在於高等真核生物的細胞核和細胞...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞缺血性腦血管病的症狀與體徵
...爲豐富,常不出現症狀,如果出現亦是暫時性的對側肢體共濟失調,肌張力低下,腱反射亢進和強握反射。1.3.2胼胝體緣動脈近端和前交通動脈近端之間閉塞可致額葉內側面(包括旁中央小葉)大面積梗死,出現對側下肢輕癱(...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期尼曼-匹克氏病
...有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。【診斷】診斷依據①肝脾腫大;②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細...
求醫問藥;疾病手冊;兒科肝豆狀核變性48例臨牀分析
...HLD)又稱Wilson病(WD),是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5~3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣,以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型,常易誤診。現將華山醫院1991~2002年收治的48...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學生物醫學研究中各類實驗動物的選擇索引
...、白喉、結核病、狂犬病、流感和腦炎的研究。中國地鼠染色體數目少,已作爲遺傳學研究的材料。 (1)肺腺癌(金黃地鼠)。 (2)肺炎球菌性肺炎,結核,白喉,狂犬病,腦炎,流感,鉤端螺旋體病,利什曼氏病。 (3)...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術VonHippel-Lindau病1例
...史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。2討論VHL病是常染色體顯性遺傳疾病,是神經、皮膚病綜合徵的一種類型,1895年首先由VonHippel報道,1926年Lindau報道本病累及小腦病例,故又稱爲VonHippel-Lindau(VHL)綜合徵。本病有多種表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第6期