TORCH感染與出生缺陷
...旋體,李司忒菌)統稱TORCH感染。人類感染病原體後可使染色體斷裂與畸變,使受精卵的染色體結構異常,抑制細胞的有絲分裂,影響組織器官的正常分化與發育,致胎兒死亡或畸形。因爲這幾種不同的病原體可造成胎兒類同的...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第16期;其他30.2遺傳病的營養治療
...奶幾天後就發生嘔吐、腹瀉、失水、黃疸。以後逐漸出現營養不良、智能低下,白內障、肝硬化、肝脾腫大。 嚴格地禁喫含乳糖食物,可使疾病停止發展。治療應從新生嬰兒開始。若延誤診斷治療,內臟及腦已經損害,則難...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代的。常染色體隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問視網膜色素變性的中醫治療概況
...,中心視力漸進下降,最終將導致盲目。RP是當今視網膜營養不良疾病的最主要表現之一,好發於青壯年。其發病率爲1/3500~1/4500。發病年齡可介於8~65歲。原發性視網膜色素變性(primarypigmentarydegenerationofretina,RP)是一種具有...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期先天性視網膜盲1例
...,其病因是視網膜神經上皮發育不全。Leber視網膜毯層營養不良綜合徵,臨牀很少見,筆者曾遇到1例,報告如下。 1病例介紹 患者,男,4歲,2003年10月8日就診,其母代訴:患兒自出生後,家人發現不能視物,用手燈照...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告免疫缺陷動物疾病模型
...缺失,細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒有反應。對胸腺依賴性抗原缺乏抗體反應,IgG3、Ig...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期