性聯魚鱗癬
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病家族性連續性皮膚剝脫
...他相關內容描述。病因:病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病,亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹,但許多患者並無真菌感染竈;Becker等認爲本病是一種先...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
...他相關內容描述。病因:病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病,亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹,但許多患者並無真菌感染竈;Becker等認爲本病是一種先...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病隱性黃斑營養不良
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病性聯尋常性魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查,男女均可見到在角膜後壁或後彈性層...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳性黃斑營養不良
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病掌蹠角皮症伴發牙周病
...症伴發牙周病又名Papollin-Lefevre綜合徵,爲一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。疾病描述症狀體徵本綜合徵有掌蹠皮膚角化過度及牙周病,兩者多同時起病,但也有先起皮損者。部分患者的父母爲近親結婚。常於乳齒長出後(1~...
疾病;皮膚性病科X聯鎖魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病