新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎兒童型腎髓質囊性病1例
...性少年腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學兄妹同患先天性再障2例報告
...13%,晚幼紅27%,淋巴27%,單核4%,漿細胞5%,網狀細胞2%,染色體檢查:XY/46,有斷裂現象。入院後經應用消炎治療,體溫下降,之後仍以康力龍維持治療,半個月後自動出院,後因感染死亡。 例2:患者,女,17歲。主因“皮...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第11期;病例報告先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...相似病例,並予命名爲JS[1]的一種少見的多基因常染色體隱性遺傳病,國內僅見報道11例[2],1992年由Saraiva和Baraiser提出本病的5項診斷標準,必須具備小腦蚓部發育不全、張力減退、發育遲緩這3項;異常呼吸、異常眼運動2項中至...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學