以肌肉疼痛爲表現的肝豆狀核變性病1例
...on發現,後又稱Wilson病(WD),發病率約1/5000~1/30000,是常染色體隱性遺傳病,基因定位於13號染色體q14.3。致病因子造成銅藍蛋白的合成障礙,並影響銅在膽道中的排泄,結果造成銅在肝臟、豆狀核、大腦皮層、腎臟、角膜等部...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第3期維生素D3在鄂西北山區突擊治療佝僂病探討
...擊補鈣,我院兒科門診採取相應措施,用不同的劑量治療佝僂病觀察療效及毒性反應如下。1臨牀資料1.1一般資料採用1986年全國佝僂病防治中規定小兒佝僂病診斷標準[3],因鄂西北山區,文化落後,其家長認識不足,導致很...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第14期脊髓灰質炎
...誘導中和抗體的產生,VP1對人體細胞膜上受體(可能位於染色體19上)有特殊親和力,與病毒的致病性和毒性有關。VP0最終分裂爲VP2與VP4,爲內在蛋白與RNA密切結合,VP2與VP3半暴露具抗原性。人類腸道病毒的分子結構大致相同。...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...一家系Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組維生素D3注射液
...瀉)、胃切除等。 2、用於慢性低鈣血癥、低磷血癥、佝僂病及伴有慢性腎功能不全的骨軟化症、家族性低磷血癥及甲狀旁腺功能低下(術後、特發性或假性甲狀旁腺功能低下)的治療。 3、用於治療急、慢性及潛在手術後手...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;維生素類與礦物質類藥;維生素AD屬佝僂病小兒患肺炎心衰時,強心藥和鈣劑能同時應用嗎?
心力衰竭是小兒肺炎時最常見的併發症,而患有佝僂病的小兒由於抵抗力低下,最容易患肺炎。但鈣與洋地黃有協同作用,因此,臨牀上常遇到小兒肺炎併發心力衰竭;同時,患兒又處在佝僂病活動期,既需要洋地黃類強心藥,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒咳喘防治400問常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...日中華神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行park...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...。結論:淚道阻塞屬於遺傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學