心尖肥厚型心肌病6例臨牀分析
...目前其發病原因仍不清楚,一些學者認爲可能是一種與常染色體相關的遺傳性疾病。好發於中年男性,本組6例均爲男性。該病與經典的肥厚型心肌病不同,常不伴有左室流出道動力性梗阻和壓力階差,對心臟血液動力學的影響...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第10期視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...破壞,導致血管內、外溶血。不穩定Hb病一般呈常染色體顯性遺傳(不完全顯性),雜合子可有臨牀症狀,純合子可致死。臨牀表現與Hb不穩定程度、產生高鐵血紅蛋白的多少以及不穩定Hb的氧親和力大小有關。輕者僅在服用磺胺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...H-2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。 這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學神經纖維瘤病的MRI特徵
...resonanceimaging神經纖維瘤病(Neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳性疾病,屬神經皮膚綜合徵疾患之一[1~10],主要表現爲腦神經或周圍神經多發性神經纖維瘤,同時可伴發腦(脊)膜瘤、顱內錯構瘤和膠質瘤等,皮膚可有色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第2期第二節 胃腸疾病
...性發生,故又稱家族性息肉病(familialpolyposis),爲一種顯性遺傳病。常好發於青年。肉眼可見在大腸粘膜上有許多散在的約黃豆粒大的小息肉羣生(圖10-27)。息肉一般無蒂,數目可多達數十或更多。鏡下結構與腺瘤樣息肉相...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...皮層的常染色體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受累,性別無明顯差異。一般在6~20歲發病,也有報道在30~40歲發病的...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期心肌病
...病又分爲梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史,屬常染色體顯性遺傳病。1、非梗阻性肥厚型心肌病:心肌呈向心性肥厚,心肌細胞明顯肥大,間質結締組織增生,心肌順應性下降,心室充盈受限,臨牀表現輕或無,心臟多...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關視網膜色素變性PRPF-31基因剪接位點突變及其相關表型特徵研究
...志2005Vol.41No.11P.1020-102610(長沙)爲了研究一個常染色體顯性遺傳視網膜色素變性(ADRP)大家系的致病基因及其相關表型特徵。研究者應用基因組掃描定位和突變檢測法確定該家系的致病基因,並對其進行詳細的家系調查,同時選...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組