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母系遺傳
...文：maternalinheritance母系遺傳（maternalinheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變，發病較早，表現爲急性亞急性視力減退...
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馬查多-約瑟夫病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
Machado-Joseph病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Axenfeld-Rieger異常
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
線粒體腦肌病
...隨症狀可有身材矮小、精神運動發育遲緩、神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏，其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上...
疾病；神經內科 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
脫色性色素失禁症
...病分類：皮膚性病科疾病概述：脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀幹四肢出現形狀奇特的線狀斑，持續多年不退。疾病描述：這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本，由伊藤所報告，較少見。Jelinek...
疾病；皮膚性病科 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發病例的報道；⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異：①Axenfeld異常，指侷限於眼前段周邊部的缺陷；②Rieger異常，爲眼前段周邊...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼